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Variante genetica associata alla sindrome delle gambe senza riposoCominciata da tarantola17
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Parte 1 di 1
tarantola1717/8/2007, 22:45
Ricercatori dell’Islanda hanno scoperto un gene che è associato alla sindrome delle gambe senza riposo.
Una variante genetica aumenta la probabilità ( odds ) di sviluppare la sindrome delle gambe senza riposo, del 50%.
La sindrome delle gambe senza riposo è un comune disordine neurologico che colpisce circa il 3% della popolazione negli Stati Uniti.
Quasi 4 pazienti su 5 sperimentano movimenti periodici delle gambe durante il sonno.
Il movimento degli arti è associato ad aumenti pressori, con scarsa qualità del sonno e senso di affaticamento nel corso del giorno.
Poiché il disordine può essere presente in più membri della stessa famiglia si è pensato all’esistenza di un fattore ereditario.
I Ricercatori hanno reclutato 451 persone che presentavano sintomi delle gambe senza riposo, e 514 loro parenti di primo grado.
E’ stata scoperta una variante genetica nell’introne BTBD9 sul cromosoma 6p21.2, che era fortemente associata alla sindrome delle gambe senza riposo con movimenti periodici delle gambe.
Per validare la scoperta, i Ricercatori hanno analizzato 123 soggetti con sintomi e 1233 individui di controllo.
Le persone portatrici di questa variante genetica presentavano un aumento della probabilità del 50% di andare incontro a sindrome delle gambe senza riposo con movimenti periodici delle gambe.
E’ stato anche riscontrato che i livelli di ferro erano significativamente ridotti, di circa il 26% nei soggetti portatori della variante genetica.
In un editoriale, John Winkelman al Brigham and Women’s Hospital di Boston, ha sostenuto che il ferro svolge un importante ruolo a livello cerebrale nella regolazione della funzione della dopamina.
La dopamina è un neurotrasmettitore che è coinvolto nella regolazione del movimento e delle sensazioni.
I farmaci come Ropinirolo ( Requip ) Pramipexolo ( Mirapex / Mirapexin ) che aumentano l’attività della dopamina hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento della malattia delle gambe senza riposo.
Fonte: The New England Journal of Medicine, 2007
XagenaHeadlines2007
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VARIANTE GENETICA ASSOCIATA SINDROME GAMBE SENZA RIPOSO
VARIANTE GENETICA ASSOCIATA SINDROME GAMBE SENZA RIPOSO
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Sono nata cieca. A volte sono triste, ma poi penso ai ragazzi meno fortunati di me, quelli che mi prendono in giro. A loro è andata peggio. Sono nati senza cuore.
Cecilia Camellini (Campionessa olimpica alle paralimpiadi 2012)
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Tutto inizia nel 1975 con lombosciatalgia bilaterale e curata come tale, senza alcun risultato, per 12 anni. Nel 1987 diagnosi di Sacroileite alla quale nel 2007 si è aggiunta una Pancolite (infiammazione cronica dell'intestino), da metà dicembre 2007 diagnosi di spondiloartrite (ogni tanto cambia il nome della malattia, quello definitivo pare essere enteroartrite) farmaci: balzide per l'intestino, azatioprina, e, al bisogno, cortisone e indometacina per l'artrite. Ad aprile 2010 intervento di artroprotesi 4° dito mano dx.
Da novembre 2014 problemi di calo linfociti con conseguente sospensione di azatioprina. Da meta' marzo 2015 iniziato metotrexate che pero' ho dovuto sospendere dopo due mesi per sopraggiunti effetti collaterali. Nel 2015 diagnosi di gastrite cronica sempre causata dai problemi autoimmuni. Da novembre 2016 ripreso azatioprina e si e' aggiunta la psoriasi. A conti fatti la diagnosi attuale sembra essere artrite psorisiaca con infiammazione intestinale e gastrite tutto riconducibile ad autoimmunita'
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