42 VARIANTI GENETICHE DELL'ARTRITE REUMATOIDE

[lorichi]

I ricercatori hanno comparato il Dna di migliaia di pazienti interessati dalla patologia con quello di pazienti sani

Individuare le varianti genetiche responsabili dell’artrite reumatoide: era questo l’obiettivo di un’equipe internazionale di studiosi, che ha analizzato il Dna di trentamila persone europee e asiatiche costruendo una «mappa» di loci genici (il locus genico è la posizione di un gene o di un’altra sequenza significativa all’interno di un cromosoma) di pazienti colpiti dalla malattia.

LA RICERCA - Lo studio pubblicato su Nature, il più ampio mai realizzato sulle origini genetiche dell’artrite reumatoide, ha individuato 42 varianti “colpevoli” dell’insorgere della malattia, portando il numero totale di loci «chiave» a 101. Gli studiosi hanno analizzato più di 10 milioni di marker genetici provenienti da un campione di 29.880 pazienti con artrite reumatoide e hanno comparato i risultati ottenuti con il quadro genetico di 73.758 persone sane. L’obiettivo, come sottolinea Robert Plenge della Harvard Medical School, alla guida della ricerca, è utilizzare la genetica per sviluppare nuovi farmaci mirati in grado di compensare gli effetti delle varianti individuate, che diverrebbero così bersaglio delle terapie. Un approccio che potrebbe rivelarsi vincente anche per altre malattie. Il team sta ora identificando 98 geni potenziali «bersagli» di farmaci nei 101 loci conosciuti, dimostrando inoltre che alcuni di questi sono già i target di terapie approvate contro l’artrite reumatoide. Alcuni di questi geni sono anche bersaglio di farmaci approvati contro altre malattie, come il cancro.

LA MALATTIA - L’artrite reumatoide è una patologia cronica progressiva di origine autoimmune. Sempre più diffusa, colpisce soprattutto le donne (con un picco nell’età adolescenziale e tra i 60 e 70 anni): danneggia la membrana sinoviale delle articolazioni che aumenta di volume, dando origine al panno sinoviale, che invade la cartilagine, provocandone l’erosione e la graduale distruzione. Non esiste una cura e i trattamenti in uso causano spesso effetti collaterali a danno del sistema immunitario. Riconoscere tempestivamente la malattia attraverso la diagnosi precoce è la vera arma per combatterla.



DA: CORRIERE SALUTE

27 dicembre 2013

[[Luigi]]

Domanda: se ci sono 42 varianti (una cosa simile l'avevo letto riguardo i tumori, ovvero che si stanno scoprendo categorie sempre più specifiche) solo di AR, vuol dire che ogni persona ha bisogno di un farmaco preciso? In tal caso non sarebbe opportuno controllare su ciascun paziente il "loco" e dunque scegliere la terapia piuttosto che provare immunosoppressori a casaccio nel corso di anni?

[bagghi68]

certo !!! ogni persona infatti reagisce in modo differente al farmaco!! ...proprio perché ognuno ha la propria variante...ma dal sapere che esistono varianti alla possibilità di preparare farmaci specifici il passo è luuuuunghisssimooooo! Tradotto: medicina e farmacologia ancora troppo ignoranti in materia!! Speriamo che vada meglio in futuro!!