Una tanto attesa diagnosi come regalo di compleanno

[Fuxia1994]

Concordo con gli altri forum amici , ci vuole tanta pazienza e spero che le cose si risolvino presto (soprattutto per te non è assolutamente bello trovarsi paralizzata all'istante ) fai tutto quello he ti serve per riprenderti non pensare alle opinioni degli altri

[Dedde94]

Buonasera...ho bisogno di un vostro parere, ho avuto due nuovi sintomi oggi che mi hanno spaventato molto e vorrei sapere se qualcun altro ha mai avuto nulla di simile. Ero sdraiata sul letto quando all'improvviso le gambe si sono fatte pesanti, sembrava una delle mie paralisi ormai note. Il mio fidanzato è arrivato e ha provato a farmi muovere le gambe, le accompagnava semplicemente piegandole verso di me dolcemente e distendendole (una sorta di fisioterapia insomma). È rimasto sconvolto perché faceva veramente fatica a sollevarmi le gambe, diceva che erano due pesi morti e sembrava che avessi i muscoli tesissimi. All'improvviso ho sentito il piede andare a fuoco, sembrava che qualcuno mi stesse bruciando da dentro, ho urlato al mio ragazzo di togliermi la calza perché andavo a fuoco...lui l'ha tolta subito e il piede alla vista era normale ma estremamente ghiacciato al tatto...era gelido ma dentro bruciava. Poco dopo è successa la stessa cosa anche alla mano. Ho deciso di riprendermi un attimo prima di mettermi a guidare per tornare a casa. Dopodiché sono salita in macchina e a metà strada è arrivato il secondo sintomo...avevo la sensazione di essere punta da milioni di spilli nelle mani, braccia, spalle, gambe, piedi, labbra...insomma ovunque. Piccole scosse che sono durate un quarto d'ora buono. Quando sono arrivata a casa non ero neanche in grado di parcheggiare. Non ci capisco più niente, ho sempre cercato di affrontare la malattia razionalmente, ma adesso mi sembra di combattere di nuovo contro il fumo come all'inizio...nessuno capisce niente, mi rimbalzano da un medico all'altro... Avanzano teorie campate sul nulla...sono sconfortata.

[Fuxia1994]

Hai descritto quello che mi capitò 2 anni fa alla mano solo che r me era anche piena di puntini rossi ma non mi hanno saputo dare alcuna spiegazione nessun medico

[lorichi]

CIAO DEDDE MI SPIACE, SEMBRANO SINTOMI IMPORTANTI MA NON HO MAI SENTITO QUALCUNO CON COSE ANALOGHE. NATURALMENTE AVRAI SENTITO UN NEUROLOGO...CERTO E' CHE SONO SINTOMI PROPRIO STRANI.
MI SPIACE NON POTER ESSERE D'AIUTO SE NON CON IL MIO ABBRACCIO VIRTUALE, SPERO TU POSSA ARRIVARE PRESTO A CAPO DI QUESTA STORIA.
UN ABBRACCIO

[LauraD]

Neuropatia ?

[Dedde94]

Sono stata da una neurologa che appunto mi ha fatto fare gli esami "classici" (RM cerebrale, elettromiografia, velocità di conduzione nervosa e sensitiva)...fortunatamente tutto negativo, ma mi ha liquidato così, senza indagare oltre. La settimana scorsa ho avuto di nuovo la paralisi completa delle gambe e ieri questo. Una mia amica che ha il marito malato di SLA mi ha dato il numero del neurologo che lo segue, dice che eè specializzato in SLA ma anche in altre neuropatie, oggi lo contatterò per avere un consulto privatamente. Il medico di casa è preoccupato quanto me, specialmente per il fatto che se mi dovessero succedere ste cose sul lavoro, mi licenzierebbero. Mi ha invitato a proseguire sulla strada del neurologo. Io ho anche pensato di richiedere una risonanza alla schiena per escludere un eventuale problema di vertebre...vi terrò aggiornati. Inoltre devo anche fare il test di Schirmer perché l'immunologo teme che la mia sindrome sicca si sia tramutata in un Sjogren vero e proprio...

[Dedde94]

Buongiorno a tutti....sono delusa ed amareggiata. Mi ha rivisto l'otorino ed il naso sarebbe da rioperare ma non se la sente di andare a metter mano dove un altro ha già fatto casino; inoltre ha notato che ho pure un cedimento della narice sinistra, che non mi fa respirare bene. Quindi mi tengo la sinusite e farò dei cicli di spray al cortisone (giusto perché ne assumo già poco) 4 o 5 volte all'anno per scongiurare infezioni.
Nel frattempo ho fatto il test di Schirmer e citando testualmente il medico che lo ha eseguito: "Piange poco eh, signorina? Qui non va bene per niente". Fortunatamente il livello di lacrimazione non è così basso da essere considerato Sjogren, ma ho la conferma di una Sindrome Sicca. Di conseguenza ora devo darmi le gocce diurne negli occhi 4 o 5 volte al giorno (quelle specifiche per sindrome sicca) ed il siccafluid gel alla notte prima di andare a dormire.
Infine la cosa che mi ha fatto più rabbia di tutte. Ieri avevo la seconda visita di controllo dalla neurologa. Le ho portato gli esiti (tutto negativi, fortunatamente) della risonanza cerebrale, dell'elettromiografia e della velocità di conduzione motoria e sensitiva. Le dico che ho avuto di nuovo una paralisi alle gambe dopo 3 mesi di tranquillità. Mi rifà una visita veloce e mi chiede se sono stressata quando mi succedono le paralisi. Le dico che mi succedono in ogni occasione ed all'improvviso, in vacanza in pieno relax, a casa prima di andare a dormire, insomma le ho fatto capire che lo stress non c'entra. Le ho chiesto se potesse c'entrare quello strano mal di schiena che mi trascino da un anno e mezzo e per il quale nessuno mi ha ancora fatto fare accertamenti. Mi ha detto: "Beh eventualmente sarà il reumatologo a prescriverti qualche accertamento per la schiena. Intanto io ti prescriverei qualche antidepressivo blando da prendere due volte al giorno". Io la guardo sconvolta e lei continua dicendo: "Eh beh sì sai, così giovane con tutte queste patologie autoimmuni...girando sempre per ambulatori poi un po' di depressione subentra". E io: "scusi ma io non sono depressa, io ho un problema alle gambe da risolvere, o rischio il posto di lavoro oltre che la salute". E lei: "Eh ma sai, uno magari crede di non essere depresso perché sorride ed è rilassato ma un piccolo aiuto ci vuole, quindi ti consiglio di prendere questi farmaci e non venire più qui in ambulatorio, vedere tutte le persone malate ed i medici non ti fa bene". Mi ha fatto il sorriso di una che aveva trovato il modo perfetto per liquidare un paziente scomodo, io le ho sorriso a mia volta e me ne sono andata. Inutile dire che non metterò più piede lì dentro. Mi stanno di nuovo trattando da ipocondriaca, ansiosa e depressa ignorando il fatto che quando mi si bloccano le gambe io non cammino più e mia madre mi deve pure accompagnare a pisciare (scusate il francesismo) perché se no non riesco neanche a tirarmi su dal gabinetto da sola. Sono avvilita, sconcertata...mi sento impotente davanti a tutto ciò...le avrei voluto dire ciò che pensavo veramente ma mi sono morsa la lingua...scusate per il papiro ma oggi sono furiosa.

[Fuxia1994]

Come darti torto hai pienamente ragione però datti tu la forza per andare avanti nella ricerca della diagnosi per queste improvvise paralisi

[Dedde94]

Fuxia purtroppo ho ancora due carte da giocare...la visita con una reumatologa il 24 luglio ed una cavolo di risonanza alla schiena che spero mi faccia fare, altrimenti la farò privatamente. Sto perdendo le speranze di avere una diagnosi

[Fuxia1994]

Faccia sapere cosa dice la reum

[Sabry1994]

Ciao Dedde, come mai visita reumatologica? L'immunologo che dice? In bocca al lupo

[Valentina87]

Ciao Dedde , posso dirti solo che ti capisco ... non avere risposte da parte di chi come obiettivo avrebbe quello di indagare per trovare una spiegazione a questi sintomi e’altamente svilente . Purtroppo ormai lo stress sembra la causa di tutti i mali . Io sono stata liquidata per un anno con la diagnosi di fibromialgia , poi di testa mia , sia perché sono un medico , sia perché sentivo che effettivamente nel mio corpo c’era qualcosa che non andava , ho fatto altri accertamenti ed eccomi qui con la spondilite anchilosante . Ora che sono un paziente , mi rendo ancora più conto delle tante cose che non funzionano , della superficialità con cui molto spesso si tratta chi ci è di fronte e ci sta chiedendo aiuto . Tutto ciò mi spingerà a fare ancora meglio il mio lavoro , anche se adesso sto soffrendo molto ! Ti abbraccio e spero che presto tu possa trovare una soluzione .

[Dedde94]

Faccia sapere cosa dice la reum

certamente Fuxia

Ciao Dedde, come mai visita reumatologica? L'immunologo che dice? In bocca al lupo

ciao Sabry, l' immunologo di fatto ha escluso che questo sintomo sia associabile ad una connettivite ed era appunto più propenso ad un problema neurologico o di scompenso ormonale. Comunque ho scelto di fare una visita alla Colletta di Arenzano da questa reumatologa perché il dottore che mi ha fatto la capillaroscopia mi ha detto che siccome non mi ha mai visitato un reumatologo un tentativo andrebbe fatto...giusto per vedere se concorda sulla diagnosi e se secondo lei bisogna fare altri accertamenti. Anche perché ultimamente ho un dolore alle anche del quale non avevo mai sofferto che non mi dà tregua e secondo me ha un legame con il mio misterioso mal di schiena ma nessuno si è ancora preso la briga di farmi fare una risonanza alla schiena e alle anche ...ieri sono stata dalle 5 di mattina con un dolore intenso e costante all'anca sinistra fino alla sera e non ce la facevo più

Ciao Dedde , posso dirti solo che ti capisco ... non avere risposte da parte di chi come obiettivo avrebbe quello di indagare per trovare una spiegazione a questi sintomi e’altamente svilente . Purtroppo ormai lo stress sembra la causa di tutti i mali . Io sono stata liquidata per un anno con la diagnosi di fibromialgia , poi di testa mia , sia perché sono un medico , sia perché sentivo che effettivamente nel mio corpo c’era qualcosa che non andava , ho fatto altri accertamenti ed eccomi qui con la spondilite anchilosante . Ora che sono un paziente , mi rendo ancora più conto delle tante cose che non funzionano , della superficialità con cui molto spesso si tratta chi ci è di fronte e ci sta chiedendo aiuto . Tutto ciò mi spingerà a fare ancora meglio il mio lavoro , anche se adesso sto soffrendo molto ! Ti abbraccio e spero che presto tu possa trovare una soluzione .

ciao Valentina, grazie per le tue parole di conforto! È davvero sconfortante sentirsi "presi in giro" dalle persone alle quali ci affidiamo in un momento di disperazione totale....purtroppo mi era già successo prima di avere la diagnosi di connettivite indifferenziata, mi sta succedendo nuovamente ora e chissà quante volte ancora dovrò farci i conti...ti abbraccio forte

[Dedde94]

Ciao amici! Finalmente ho fatto i raggi alla schiena e al bacino, qui il referto:
"Riduzione della fisiologica lordosi lombare senza significativa riduzione degli spazi intersomatici. Non evidenti patologici cedimenti somatici.
Regolari i rapporti articolari delle coxo-femorali, in quadro di modesta retroversione acetabolare.
Sostanzialmente conservata la fisiologica morfologia delle teste femorali.
Non evidenti immagini calcifiche dei tessuti molli in sede pertrocanterica."
Sostanzialmente nulla di tutto ciò giustifica una paralisi alle gambe (se mai una protesi alle anche tra un po' di anni). Quindi il medico di casa vuole ribattere sul neurologo e mi ha richiesto un consulto all'ospedale san Martino. Staremo a vedere...nel frattempo ho avuto altre due paralisi.

[SilviaBO]

Ciao Dedde. Sono Silvia, non partecipo molto al forum perché per fortuna la mia malattia è molto lieve e non mi crea particolari problemi (almeno per ora... incrociamo le dita), per cui normalmente non so dare consigli. Però ogni tanto vi leggo e la tua storia mi ha sorpresa.
In particolare, il fatto che i medici sembrino brancolare completamente nel buio e che qualcuno abbia ipotizzato che la paralisi sia un disturbo psicosomatico mi sembra incredibile. Non sono un medico e ovviamente non ho la presunzione di fare una diagnosi, però cercando un po' in internet ho visto che la paralisi temporanea periodica non è un problema ignoto alla scienza medica. E normalmente ha cause fisiche.
Esistono diverse patologie che possono causare paralisi come le tue. Ad esempio, se cerchi "periodic paralysis" in Google, ti salteranno fuori un po' di informazioni. Sono malattie rare, per cui capisco che un medico non specializzato possa non saperle diagnosticare e trattare, ma almeno dovrebbe sapere che esistono e saperti indirizzare da un collega che se ne occupa. Se proprio non ne ha mai sentito parlare, può informarsi quando gli capita un paziente con sintomi come i tuoi. Non mi pare che i medici che ti seguono l'abbiano fatto.
Se diagnosticate correttamente, molte di queste malattie si possono curare, con farmaci e/o norme comportamentali, riducendo il numero e la gravità degli attacchi o anche eliminandoli. Il problema è trovare un medico che se ne occupi.
Diverse di queste malattie hanno base genetica, anche se si manifestano nell'adolescenza o nell'età adulta. Quindi è possibile che lo specialista più adatto sia il genetista. I genetisti si occupano di tantissime patologie diverse e non sarà forse facile trovarne uno specializzato in questi problemi, ma, proprio perché hanno a che fare con una gran varietà di malattie, i genetisti dovrebbero avere una mentalità più aperta rispetto ad altri medici, e magari se non conoscono malattie capaci di causare i tuoi sintomi si degneranno di informarsi.
Spero di averti dato qualche spunto utile e che troverai presto un medico che abbia voglia di impegnarsi per imboccare la strada giusta verso la diagnosi.

Silvia

[Sabry1994]

Dedde, ti consiglio il dott. Mancardi, direttore di neurologia al san martino, avevo fatto la visita con lui privatamente al baluardo di albaro, e mi aveva ricoverata al san martino nel reparto di neurologia che dirige. La visita privata costa parecchio, c'ero rimasta quando mi dissero il prezzo! Peró mi sono trovata bene! Un abbraccio!

[lorichi]

CIAO DEDDE MI DISPIACE PER QUELLO CHE TI CAPITA. MI SEMBRA CHE SILVIA TI ABBIA DATO BUONI CONSIGLI, TENTARE ANCHE COL GENETISTA PUO' ESSERE LA CHIAVE GIUSTA.
UN ABBRACCIO

[Dedde94]

Ciao Dedde. Sono Silvia, non partecipo molto al forum perché per fortuna la mia malattia è molto lieve e non mi crea particolari problemi (almeno per ora... incrociamo le dita), per cui normalmente non so dare consigli. Però ogni tanto vi leggo e la tua storia mi ha sorpresa.
In particolare, il fatto che i medici sembrino brancolare completamente nel buio e che qualcuno abbia ipotizzato che la paralisi sia un disturbo psicosomatico mi sembra incredibile. Non sono un medico e ovviamente non ho la presunzione di fare una diagnosi, però cercando un po' in internet ho visto che la paralisi temporanea periodica non è un problema ignoto alla scienza medica. E normalmente ha cause fisiche.
Esistono diverse patologie che possono causare paralisi come le tue. Ad esempio, se cerchi "periodic paralysis" in Google, ti salteranno fuori un po' di informazioni. Sono malattie rare, per cui capisco che un medico non specializzato possa non saperle diagnosticare e trattare, ma almeno dovrebbe sapere che esistono e saperti indirizzare da un collega che se ne occupa. Se proprio non ne ha mai sentito parlare, può informarsi quando gli capita un paziente con sintomi come i tuoi. Non mi pare che i medici che ti seguono l'abbiano fatto.
Se diagnosticate correttamente, molte di queste malattie si possono curare, con farmaci e/o norme comportamentali, riducendo il numero e la gravità degli attacchi o anche eliminandoli. Il problema è trovare un medico che se ne occupi.
Diverse di queste malattie hanno base genetica, anche se si manifestano nell'adolescenza o nell'età adulta. Quindi è possibile che lo specialista più adatto sia il genetista. I genetisti si occupano di tantissime patologie diverse e non sarà forse facile trovarne uno specializzato in questi problemi, ma, proprio perché hanno a che fare con una gran varietà di malattie, i genetisti dovrebbero avere una mentalità più aperta rispetto ad altri medici, e magari se non conoscono malattie capaci di causare i tuoi sintomi si degneranno di informarsi.
Spero di averti dato qualche spunto utile e che troverai presto un medico che abbia voglia di impegnarsi per imboccare la strada giusta verso la diagnosi.

Silvia

Ciao Silvia! Grazie infinite per il tuo consiglio, non avevo mai pensato al genetista ed effettivamente può essere una strada! Grazie davvero per i consigli e per esserti informata ed interessata al mio caso, un abbraccio grande

[Dedde94]

Dedde, ti consiglio il dott. Mancardi, direttore di neurologia al san martino, avevo fatto la visita con lui privatamente al baluardo di albaro, e mi aveva ricoverata al san martino nel reparto di neurologia che dirige. La visita privata costa parecchio, c'ero rimasta quando mi dissero il prezzo! Peró mi sono trovata bene! Un abbraccio!

Grazie Sabry! Il medico mi ha messo una differita sulla richiesta ma ovviamente con il CUP non hanno posti....quindi temo di dover di nuovo ripiegare sul privato....lo contatterò, un abbraccio e ancora in bocca al lupo per il tuo intervento

[Dedde94]

CIAO DEDDE MI DISPIACE PER QUELLO CHE TI CAPITA. MI SEMBRA CHE SILVIA TI ABBIA DATO BUONI CONSIGLI, TENTARE ANCHE COL GENETISTA PUO' ESSERE LA CHIAVE GIUSTA.
UN ABBRACCIO

Lo spero davvero Lori, un abbraccio grande grande