S.SJOGREN LARSSON

[liliana]

ciao manu73, posso farti una domanda? cosa significa curiosità professionale? xkè se sei un dott. è hai un consiglio x me di pure. ti preciso che trovi, penso nn ricordo bene, ke trovi scritto da quando quà da me hanno provato x due anni cure cn il cortisone. poi l'ospedale stesso visto la situazione e le condizione come ero ridotta hanno chiamato sempre in sicilia un centro x le malattie-rare. ma prima nn avevo questa diagnosi ma un'altra x connettivite-indifferenziata fatta dove abito io che tra l'altro nn sono neppure x malattie-rare però sono in gamba anche se sbagliano umanamente anche perchè quà manca quasi tutto. il resto guarda ora come ora mi viene difficile usare il pc e scrivere perchè ci sarebbe tanto da dire riguardo all'incompetenza di alcuni medici. ti accenno qualcosa: mia mamma mi portava spesso dai medici ma ripetevano ttt la stessa cosa "nn ha niente e sana come un pesce". e poi altre cose tipo i piedi che mi giravano spesso e la famosa febbricola ke perfino hanno tolto l'appendice perchè credevano che doveva essere tolta a volte avevo vomito e hanno pensato di operarmi e dopo mi ricordo che la mia cara zia era al mio fianco che quasi piangeva e mi ripeteva in continuo "sei viva x miracolo" l'intervento nn so esattamente quanto e durato ma là ci sono stata x come dicono forse più di un'ora e nn sò se ci sono stati problemi che nn riuscivano a svegliarmi. comunque sono quà è x me "ogni giorno è un grande miracolo".
vorrei tanto andare fuori dà un bel pò. il centro delle malattie-rare di roma mi hanno detto che dove sono stata ricoverata ultimamente conoscono la malattia.

[Manu73]

Ciao Liliana
non sono un medico, sono un'infermiera. Quello che so della Larsson è che è una malattia genetica cioè una patologia dovuta alla mutazione di un gene: so che può dare sintomi molto pesanti come convulsioni, paralisi, pelle secca ispessita e/o squamosa, edema dei piedi, ritardo mentale, prurito, disfunzione della sudorazione. E' una malattia molto rara che però dà sintimi sin dalla prima infanzia. Non so altro.Il compito dell'Infermiere è prendersi cura delle persone mentre quello del medico è ovviamente curare le malattie. Le nostre due professioni si completano (o dovrebbero completarsi) a vicenda e garantire ad ogni essere umano le risposte di cui ha bisogno nel momento della malattia, della sofferenza e della morte. Ovviamente come infermieri dobbiamo sapere molte cose ma le informazioni che acquisiamo sono diverse e spesso meno precise di quelle degli specialisti perchè ci servono sopratutto per sapere come aiutare i nostri pazienti nel loro percorso di malattia, guarigione o non guarigione. Per cui ovviamente non saprò mai tutte le cose che sa un medico, come un medico non saprà le cose di competenza dell'infermiere nel suo iter di diagnosi infermieristica e di pianificazione di un progetto assistenziale che dovrebbe idealmente abbracciare ogni aspetto della vita del paziente. Ma la forza stà nel completarsi delle due professioni a vicenda a beneficio dei pazienti. Questo sarebbe l'ideale. Poi come sai benissimo da esperienza di vita.... non sempre questo succede perchè l'organizzazione della Sanità spesso non permette nè a infermieri nè a medici di poter fare tutto quello che vorremmo!!! IO per la tua malattia non saprei dirti altro. So che stai soffrendo terribilmente e che hai passato momenti durissimi con il tuo cucciolo. Non posso non ammirarti per il coraggio e la perseveranza che hai nel viviere intensamente ogni giorno. Ci sono pochi ma validissimi centri per le malattie rare come questa. Perchè non provare a contattarne uno? Potrebbero aiutarti anche per l'invalidità con relazioni precise e dettagliate e per le esenzioni che , se ho capito bene, fai fatica ad ottenere. E' assurdo che una persona come te, che convive con una serie di problemi così difficili da gestire non abbia il riconoscimento della sua invalidità e tutti gli aiuti che di conseguenza le spettano!!! Un abbraccio e nel mio piccolo, per qualunque cosa possa fare per aiutarti, chiedi senza farti problemi!!! Un abbraccio. Manu

[liliana]

adesso si che so chi sei ecco perchè quelle strane domande che ora nn ricordo neppure quale erano però mi ricordo che erano strane. le paralisi cosa è? io è da tanti anni che ho mancanza di sensibilità viso sx. e credo 2anni lato sx. poi mi capita di sentirmi come specie di crampi alle gambe e mani a volte intero corpo come se mi allungo ed e una cosa che non puoi controllare ti tira e basta non so come descriverla. a volte ho perfino paura che mi faccio male però fino adesso non è capitato. ho fatto la polisonnografia ma nn conosco il risultato ma mi hanno parlato di crisi epilettiche visto che mi succede all'improvviso però io sento ma nn posso parlare e muovermi e gli occhi chiusi. x la pelle è da tanti anni o forse da sempre che ho problemi ma io nella mia ignoranza non nè parlavo neppure con il dott. anche se non credo sarebbe servito però usavo già delle creme ma a volte avevo fastidi come di allergia e prendevo la bantelan che nn mi faceva niente e piangevo perchè avevo fastidio assai. si è spessa almeno così dicono i prof. e dott. che mi visitano ad alcuni dott. da impressione di sclerodermia. "i piedi" a parte che sono cavi ti racconto qualcosa riguardo l'edema. ero piccola mio padre faceva il calzolaio e mi ha messe a nuovo con il colore delle vecchie scarpe. mia mamma si ci è messa a litigare xkè aveva fatto andare un pò di colore dentro la scarpa e mi portavo prurito e calore ed un colore strano. ecco quel colore come di macchie c'è ancora e a volte anche se sono cresciuta mi viene un prurito strano. x il sudore da piccola non sudavo mai ho partorito tre figli senza un grido e neppure una goccia di sudore anzi morivo dal freddo pure che era agosto. di solito non sudo mai, mai qualche rarissima volta forse come mi è capitato questa estate e mentre sudo mi sento meglio. poi faccio tutta l'estate a stare male e penso che sia legato che non sudo. poi ci sono le altre cose che ti accorcio se no nn finisco più. le scale le salite queste antipatiche scale che fin da piccola nn riuscivo a fare come tutti facevano. oggi invece a volte nn riesco neppure a scendere. e visto che hai accennato al ritardo mentale che è una cosa che sento pesante almeno quando andavo a scuola dicono che ho una forma lieve. anche la malattia mi hanno detto che è la forma lieve. il resto magari un giorno potrei scrivere un libro. e come se tutto nn basta l'inps mi ha dato il74% io avevo l'invalidità tramite il ricorso x connettivite-indifferenziata ebbene tira aria che ho l'impressione che vogliano sospenfermela . che schifo che vergogna . vedo tutto ricoperto di sporcizia.

ciao manu

[Manu73]

Che odissea Lili!!!
Vedo che riesco a sapere sui centri di eccellenza. So che c'è n'è uno in nord italia ma non so se per te è troppo scomodo. Intanto cerco di saperne di più e ci aggiorniamo!!! Non mollare, mi raccomando!!! Un baciotto!!!!!

[Manu73]

ciao Lilli
come stai?
Sto cercando i centri di eccellenza specializzati in malattie rare come la tua. Guarda appena puoi il sito http://www.iss.it
credo troverai cose molto utili per te!!! Fammi sapere cara!!!
C'è anche un numero verde per le maòlattie rare! Telefono Verde Malattie Rare al numero 800.89.69.49.
Manu

[liliana]

GRAZIE MANU SEI STATA PREMUROSA IL LINK LO CONOSCO, ANCHE IL NUM. VERDE DAL 2010 CHE MI RIVOLGO A LORO. IL PRIMO RICOVERO MI HANNO DETTO CHE MESSINA ANDAVA BENE X MALATTIA-RARA E POI LI HO RICHIAMATI E POI RICHIAMATI ED INFINE QUANDO HO SENTITO E VISTO UN PEGGIORAMENTO LI HO RICHIAMATI E MI HANNO INDICATO DOVE SONO STATA RICOVERATA ULTIMAMENTE, MA MI SEMBRA CHE TE LO AVEVO DETTO NEL MS PRIVATO.

DOMANI L'ENNESIMA VS. NEUROLOGA NN SO SE SERVIRà VISTO I RISULTATI FINO ADESSO.
HO TUTTA UNA SERIE DI PROBLEMI CHE A VOLTE MI SEMBRA DI NN POTERCELA FARE DI COME STò MALE. IN TANTI MODI DIVERSI. TUTTO QUESTO PENSO CHE AVRà UN SIGNIFICATO!
HO FATTO LA VS. REUMATOLOGICA RISULTATO NIENTE CORTISONE XKè DALLA VS. NN è EMERSO NESSUN DOLORE. DOVREI FARE LA RIABILITAZIONE MA NN ME LA SENTO E POI X COSA?
IN QUESTI GIORNI MI STO RICORDANDO DI QUANDO ERO PICCOLA CHE MI FACEVA MALE LA SPALLA E BRACCIO. OGGI IL DOLORE E PIù FORTE E MI FANNO MALE SIA LA DX CHE SX. DENTRO LA SCAPOLA. ATTORNO ALLA SCAPOLA, TUTTA LA SCAPOLA, DOVE HO LA LESIONE E LA BORSITE E .........FINO ALLA MANO. MI CALMA SE NN FACCIO NESSUN MOVIMENTO QUINDI NIENTE. NNN POSSO NEPPURE TOGLIERE LA POLVERE E DA IERI APPENA MI AFFATICO SENTO COME DOLORE PURE ALLA TRACHEA, "MANCAVA QUESTA", NN POSSO NEPPURE STENDERE NIENTE DI NIENTE CHE SUBITO MI VIENE QUESTO SENSO DI DOLORE SEMBRA COME SE AVESSI LESIONI OVUNQUE è DIFFICILE DA SPIEGARE COME è DIFFICILE CONTINUARE A NN SAPERE XKè STò COSì? E CHE COSA è EFFETTIVAMENTE LA LARSSON? MI SONO ACCORTA CHE QUANDO MI STANCO A PARTE CHE IL VISO CAMBIA MA E COME SE L'OCCHIO DX. SI CHIUDA CIOè SEMICHIUSO. GIà ME NE ERO ACCORTA QUESTA ESTATE, NELLA FOTO CHE MI HA FATTO MIO FIGLIO MENTRE MI SENTIVO MALE ED IO HO PENSATO ALLORA DI FARE UNA FOTO MENTRE STò MALE.
SE QUESTA VS. NN MI RISOLVE IL PROBLEMA LASCIO PERDERE TUTTO, SONO STANCA. DEVO PENSARE A MIO FIGLIO E NN CI RIESCO A FARE DUE COSE, ANZI QUANDO SONO STANCA NN RIESCO A NIENTE E QUINDI NN POSSSO RIMANDARE ANCORA X MIO FIGLIO LA REUMATOLOGA APPENA LE HO RACCONTATO COSA E SUCCESSO A LUCA MI HA INDICATO LA REUMATOLOGIA PEDIATRICA DI SCIACCA.

[Manu73]

ciao Lilli
la Miastenia gravis è stata già esclusa??? Chissà se contattando il centro di Roma si riesce ad organizzare un ricovero dove ti studino per benino una volta per tutte??? Non è giusto non tentare tutte le strade!!! Meriti una vita serena e dignitosa. Che ne dici se proviamo a contattare qualche responsabile e vedere se ti prendono in carico?
Un baciotto!!
manu

[rosaria1956]

Che bello Manu, potrebbe essere una bella cosa per Liliana
Liliana cara, la sindrome di Sjogreen-Larsson è una malattia cronica e molto complessa e purtroppo, come tante altre malattie compresa la connettivite che ti è stata diagnosticata, non è possibile guarire ma si tratt5a di conviverci tutta la vita.
Leggendo la complessità dei segni e sintomi della Larsson a me che ovviamente non sono un medico, viene anche da considerare che forse la connettivite è una diagnosi sbagliata, di certo un quadro così importante e complesso dovrebbe avere un approccio multidisciplinare, in primis il neurologo ma poi anche dermatologo, fisiatra, ecc. ecc. a seconda della sintomatologia del paziente.
La tua patologia viene descritta molto bene proprio nel sito web dedicato alle malattie rare:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_ ... 816&lng=IT
...forse ti avevo già dato questo link, non ricordo, ma questo per dirti che non devi mollare nulla, non devi scoraggiarti se il decorso è pesante e sembra che nessun medico risolva la cosa completamente perchè una malattia cronica, per quello che se ne sa oggi, non si può ancora risolvere completamente...magari tra qualche anno non sarà più così ma tu ti devi preoccupare dell'oggi ed affrontare i diversi sintomi man mano che si presentano, dallo specialista più opportuno per quel tale sintomo e cercare così di avere una qualità di vita discreta.
Se ti sarà possibile andare a Roma potrebbe essere un buon inizio per cercare di avere terapie più mirate ai tuoi tanti problemi, ma ti prego di non mollare mai, anche se tutto ti diventa difficile, sei forte e coraggiosa ed hai i tuoi figli che hanno bisogno della loro mamma e questo ti darà la forza sia di sopportare la malattia che di porre in atto qualunque strategia medica ti sarà prescritta per alleviare almeno in parte le sofferenze ed i disagi che la malattia ti provoca
Nello stesso sito ho trovato i centri di riferimento per la tua patologia (forse tempo fà già ne parlammo ma è passato molto tempo) :
ITALIA
LIGURIA
GENOVA

Centro di riferimento per le malattie metaboliche
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Ulteriori informazioni

ITALIA
LOMBARDIA
MONZA

Consulenza Genetica Specialistica per le malattie metaboliche
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Ulteriori informazioni

ITALIA
VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Centro di Riferimento regionale per le malattie metaboliche ereditarie dell'adulto
Ospedale "San Bassiano"
Ulteriori informazioni

ITALIA
VENETO
PADOVA

Centro di Riferimento per le malattie metaboliche
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Ulteriori informazioni


Consulenza genetica


ITALIA
LOMBARDIA
MILANO
Consulenza Genetica
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Ulteriori informazioni

ITALIA
SICILIA
CATANIA
Consulenza Genetica
Presidio Ospedaliero Garibaldi-Nesima
Ulteriori informazioni

[Manu73]

Sarebbe bello si, Rosaria!!!
un baciotto!!
Manu

[liliana]

ciao Lilli
la Miastenia gravis è stata già esclusa??? Chissà se contattando il centro di Roma si riesce ad organizzare un ricovero dove ti studino per benino una volta per tutte??? Non è giusto non tentare tutte le strade!!! Meriti una vita serena e dignitosa. Che ne dici se proviamo a contattare qualche responsabile e vedere se ti prendono in carico?
Un baciotto!!
manu

CIAO MANU, IN FB UNA DI NOI MI HA CONSIGLIATO DI FARE LE ANALISI X MIASTENIA MA IL MIO MEDICO NN VUOLE SCRIVERMELI E DOVREI FARE DI NUOVO LA RISONANZA ENCEFALO E MIDOLLARE CN IL CONTRASTO E TANTI ALTRI ESAMI ME LI HA PRESCRITTI UN NEUROLOGO DI PALERMO. DOVEVO FARE ANCHE LA BIOPSIA MUSCOLARE MA A PALERMO NN LA FANNO ED IO MI SONO STANCATA E NIENTE X ORA NN FACCIO PIù NIENTE, IN QUESTI GG. HO FATTO ALCUNI CONTROLLI MA HO DECISO DI NN FARE UN ESAME PARTICOLARE PER LA VESCICA X ORA MI FERMO PERCHè SONO STANCHISSIMA. HO IL PENSIERO PER MIO FIGLIO LO DEVO PORTARE IN REUMATOLOGIA PEDIATRICA, LA REUM MI HA INDICATO SCIACCA MA NN SN SICURA.
IN QUESTI GG. HO DOLORE STRANO AL BRACCIO DX COMPRESA LA MANO ANCHE IL SX FA MALE MA IL DX è INSOPPORTABILE SEMBRA CHE GONFIA LA VENA E FA MALE IL MUSCOLO OH IL TENDINE DELL'AVAMBRACCIO MI FA UN MALE E GONFIO SEMBRA PRONTO A SCOPPIARE. MIO MARITO MI VOLEVA PORTARE AL P.S.
METà DELLA MIA SCHIENA SEMBRA DISTRUTTA UN DOLORE MAI AVUTO. STO PRENDONDO L'AULIN MA NN SO CHE COSA SIA ESATTAMENTE MIO FIGLIO DICE CHE POTREBBERO ESSERE I MUSCOLI. DOVREI DIRLO AL MIO DOTT. MA SONO STUFFA DI PARLARE E PARLARE. CREDETEMI VORREI APRIRE QUEL MUSCOLO PRENDERNE UN PEZZETTO E FARLO ESAMINARE. VORREI VEDERE SE SI "VEDE"PERCHè MI FA TANTO MALE E GONFIA ED è COME CONTRATTO CHE SEMBRA DI AVERE UNA PIETRA. NN SO SE LO SPIEGATO BENE.

SI ROSARIA LI CONOSCO TUTTI I LINK. SAREI... SI CONTENTA, SE VERAMENTE ESISTE UN CENTRO CHE RIESCANO A DIRMI COSA SUCCEDE. IL NEUROLOGO DI PALERMO MI DICEVA CHE LA LARSSON NON ESISTE CURA E CHE IO SONO UNA DI POCHI CASI IN ITALIA.
HO DOVUTO RINUNCIARE ANCHE AD INTERNET PER ORA SONO COLLEGATA CON IL CELL. DI MIO FIGLIO .
UN GRANDE A TUTTI ANCHE A MANU

[Manu73]

Lili se mi dai il permesso io mi metto all'opera e cerchiamo un centro come si deve che possa ricoverarti e andare fino in fondo sino ad avere una diagnosi. Non ho seguito il problema di tuo figlio: puoi dirmi qualcosa? Fammi sapere appena puoi!!! Un abbraccio forte forte! Manu

[liliana]

ciao manu si che ti do il permesso, non ce la faccio a continuare così, il mio dott. ha detto che devo stare attenta cn il freddo perchè può succedere la qualsiasi cosa. non è poi così facile gli ho ricordato che io non riesco a capire quando ho caldo e quando ho freddo il dolore al naso è forte, lui dice che è il freddo e che devo coprirmi bene, ma il naso come faccio? l'emocromo nn va bene. aveva ragione la frof.ssa di messina che aveva detto che nn gli piacevano i valori dell'emocromo. il mio dott. mi ha detto di nuovo che devo andare fuori mi diceva di firenze poi di genova nn lo sa neppure lui dove.
a mio figlio hanno fatto diagnosi di rettocolite ulcerosa. senza approfondire tutto il resto.

un abbracccio forte, forte anche a te

[Manu73]

Ciao Lili!!!
Che bello sentirti. Mi metto subito all'opera!!!! Un abbraccione!!! E un bacino al tuo piccino!!! Che terapia gli hanno prescritto?
Mandami tutti tuoi dati. Nascita, residenza e tutte le informazioni più precise che puoi su diagnosi e cure prescritte. Appena so qualcosa ti dico subito subito!!!
Manu

[liliana]

manu ti ho scritto email

[Manu73]

Letta! Già risposto!!!

[Azzurra99]

CIAO LILIANA!

TANTI TANTI TANTI AUGURI DI...

[Manu73]

hai Lily hai chiamato il professore? Che ti ha detto?

[liliana]

ciao manu quale prof????????

un saluto a daniela a silvia a tutti i miei amici-reum

[liliana]

manu ho appena letto email ma non riesco a risponderti x via della connessione.

[Manu73]

caHo tel alla dottoressa con cui ho lavorto in pronto soccorso ad Asti che dopo il matrimonio è ritornata in Sicilia e le ho spiegato il tuo caso. Lei ha contattato un Professore con cui ha studiato o lavorato e gli ha parlato di te. Ti avevo mandato tutto su mail personale. Mi spiace tu non l'abbia ancora ricevuta immagino a causa dei problemi di connessione!!!
"a lilly.capraro
"Ciao Manu... Il numero del mio collega e' Si chiama ....... Gli ho un po' accennato la problematica... Fammi sapere...baci. Maria Milena "
Lily chiama quanto prima. Dille che sei la paziente di cui gli ha parlato la dott.sa Santanocito. Devi avere chiaro cosa dirgli: la diagnosi che ti hanno fatto, la terapia in corso, come stai e anche la mancanza di attribuzione di invalidità totale. Fammi sapere subito!
Manu