CHI PER PROGREDIRE DI ARTRITE REUMATOIDE
Inviato: 17/06/2009, 16:14
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Un chip per sapere come progredirà l'artrite reumatoideCominciata da matilde58
FORUM SULLE MALATTIE CRONICHE AUTOIMMUNI DEL GRUPPO REUM AMICI > BIBLIOTECA APERTA A TUTTI
Parte 1 di 1
matilde5816/7/2008, 01:07
L'analisi dei geni con il DNA microarray svela se la malattia è destinata a migliorare o no.
Si chiama DNA microarray o DNA chip, perché a vederlo dall'esterno sembra un chip da computer, e può fare lo screening di migliaia di geni: grazie a lui bastano un centimetro quadrato e poco tempo per analizzare il DNA di un individuo con un'accuratezza senza precedenti. Un test che fino a non molto tempo addietro era familiare solo ai biologi molecolari, ma che stando agli studi di Alejandro Balsa, dell'Università di La Paz a Madrid, potrebbe ben presto aiutare i pazienti con artrite reumatoide a capire come progredirà la loro malattia. Attraverso l'analisi dei geni, ha riferito il ricercatore spagnolo presentando il suo lavoro a Parigi, all'ultimo congresso dell'European League Against Rheumatism (Eular), si potrà sapere in anticipo se l'artrite è destinata a provocare grosse disabilità o se avrà un decorso relativamente positivo.
Un Dna-chip (da http://www.memstar.org)
GENI – Tutto comincia con i polimorfismi genetici: piccole variazioni nel DNA con un ruolo nell'artrite reumatoide. Se ne conoscono 71, posti in 45 geni, che possono provocare la malattia o influenzare il suo decorso: Balsa li ha messi assieme in un DNA microarray, chiamato ARTchip, per verificare se con questo fosse possibile costruire due modelli clinico-genetici degli esiti dell'artrite reumatoide. Sul chip, grande come un vetrino da microscopio, viene messo un po' del DNA del soggetto da esaminare e dopo una specifica reazione si può analizzare l'espressione di tutti i polimorfismi coinvolti nell'artrite reumatoide. Tutti assieme, tutti allo stesso momento. Emerge un quadro chiaro, secondo Balsa: da un lato un modello in cui si ha l'espressione dei polimorfismi «benigni», associati a un decorso favorevole; sul versante opposto, invece, il pattern tipico dei polimorfismi associati a una malattia aggressiva. Dando un'occhiata al chip, quindi, si potrebbe essere in grado di dire se i geni di quel paziente «spingono» verso una complicazione o un miglioramento della malattia. Il ricercatore spagnolo ha voluto mettere alla prova il test e la sua capacità predittiva su 632 pazienti con artrite reumatoide presente da almeno 5 anni (il 77 per cento dei partecipanti erano donne, malate in media da 10 anni): i modelli predittivi sono stati inizialmente messi a punto su 375 pazienti, poi convalidati sugli altri 257. Balsa ha infatti confrontato l'aspetto dei DNA microarray con i dati clinici dei malati: la remissione era definita come assenza di sintomi articolari pur in mancanza di una terapia farmacologica con principi attivi in grado di modificare il decorso dell'artrite, mentre la disabilità grave era definita come la presenza di un punteggio all'Health Assessment Questionaire inferiore a 2.
ACCURATEZZA – L'8 per cento dei pazienti rientrava nella categoria «disabilità grave» e l'analisi con il DNA chip, riferisce lo spagnolo, migliora molto la capacità dei semplici test clinici di prevedere la comparsa di difficoltà funzionali: il microarray individua i pazienti che andranno incontro a un peggioramento con elevata accuratezza e sensibilità. Allo stesso modo, il test riconosce bene anche il 7 per cento dei pazienti destinati a un miglioramento. In pratica, l'analisi dei polimorfismi consente di predire l'aggressività della malattia: «Se associati alla valutazione clinica, i parametri genetici possono essere di grande aiuto al reumatologo», dice Balsa. «Questi marcatori prognostici identificati attraverso i chip misroarray possono essere impiegati per prevedere la progressione della'artrite reumatoide, ma possono soprattutto aiutare il medico a scegliere la miglior cura per ciascun paziente, decidendola in base all'attività della malattia e al decorso che essa avrà». Adesso i DNA chip sono attesi alla prova su numeri più ampi di pazienti: non resta che aspettare e vedere se manterranno le loro promesse.
http://www.corriere.it
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matilde5816/7/2008, 01:07
L'analisi dei geni con il DNA microarray svela se la malattia è destinata a migliorare o no.
Si chiama DNA microarray o DNA chip, perché a vederlo dall'esterno sembra un chip da computer, e può fare lo screening di migliaia di geni: grazie a lui bastano un centimetro quadrato e poco tempo per analizzare il DNA di un individuo con un'accuratezza senza precedenti. Un test che fino a non molto tempo addietro era familiare solo ai biologi molecolari, ma che stando agli studi di Alejandro Balsa, dell'Università di La Paz a Madrid, potrebbe ben presto aiutare i pazienti con artrite reumatoide a capire come progredirà la loro malattia. Attraverso l'analisi dei geni, ha riferito il ricercatore spagnolo presentando il suo lavoro a Parigi, all'ultimo congresso dell'European League Against Rheumatism (Eular), si potrà sapere in anticipo se l'artrite è destinata a provocare grosse disabilità o se avrà un decorso relativamente positivo.
Un Dna-chip (da http://www.memstar.org)
GENI – Tutto comincia con i polimorfismi genetici: piccole variazioni nel DNA con un ruolo nell'artrite reumatoide. Se ne conoscono 71, posti in 45 geni, che possono provocare la malattia o influenzare il suo decorso: Balsa li ha messi assieme in un DNA microarray, chiamato ARTchip, per verificare se con questo fosse possibile costruire due modelli clinico-genetici degli esiti dell'artrite reumatoide. Sul chip, grande come un vetrino da microscopio, viene messo un po' del DNA del soggetto da esaminare e dopo una specifica reazione si può analizzare l'espressione di tutti i polimorfismi coinvolti nell'artrite reumatoide. Tutti assieme, tutti allo stesso momento. Emerge un quadro chiaro, secondo Balsa: da un lato un modello in cui si ha l'espressione dei polimorfismi «benigni», associati a un decorso favorevole; sul versante opposto, invece, il pattern tipico dei polimorfismi associati a una malattia aggressiva. Dando un'occhiata al chip, quindi, si potrebbe essere in grado di dire se i geni di quel paziente «spingono» verso una complicazione o un miglioramento della malattia. Il ricercatore spagnolo ha voluto mettere alla prova il test e la sua capacità predittiva su 632 pazienti con artrite reumatoide presente da almeno 5 anni (il 77 per cento dei partecipanti erano donne, malate in media da 10 anni): i modelli predittivi sono stati inizialmente messi a punto su 375 pazienti, poi convalidati sugli altri 257. Balsa ha infatti confrontato l'aspetto dei DNA microarray con i dati clinici dei malati: la remissione era definita come assenza di sintomi articolari pur in mancanza di una terapia farmacologica con principi attivi in grado di modificare il decorso dell'artrite, mentre la disabilità grave era definita come la presenza di un punteggio all'Health Assessment Questionaire inferiore a 2.
ACCURATEZZA – L'8 per cento dei pazienti rientrava nella categoria «disabilità grave» e l'analisi con il DNA chip, riferisce lo spagnolo, migliora molto la capacità dei semplici test clinici di prevedere la comparsa di difficoltà funzionali: il microarray individua i pazienti che andranno incontro a un peggioramento con elevata accuratezza e sensibilità. Allo stesso modo, il test riconosce bene anche il 7 per cento dei pazienti destinati a un miglioramento. In pratica, l'analisi dei polimorfismi consente di predire l'aggressività della malattia: «Se associati alla valutazione clinica, i parametri genetici possono essere di grande aiuto al reumatologo», dice Balsa. «Questi marcatori prognostici identificati attraverso i chip misroarray possono essere impiegati per prevedere la progressione della'artrite reumatoide, ma possono soprattutto aiutare il medico a scegliere la miglior cura per ciascun paziente, decidendola in base all'attività della malattia e al decorso che essa avrà». Adesso i DNA chip sono attesi alla prova su numeri più ampi di pazienti: non resta che aspettare e vedere se manterranno le loro promesse.
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