FORUM SULLE MALATTIE REUMATICHE INFIAMMATORIE CRONICHE AUTOIMMUNI (MA.R.I.C.A.) DEL GRUPPO REUMAMICI

Salve,
mi chiamo Sandro e sono il papà della piccola Serena, splendida bimba di appena un anno e mezzo.

Serena ha cominciato a camminare prestissimo, già a 10 mesi muoveva i primi passetti. Ma ad un anno ha cominciato a zoppicare, con difficoltà ad estendere completamente la gamba destra e con una evidente tumefazione al ginocchio.

Insomma, evoluzione tipica, del tutto simile a molti altri casi che ho avuto modo di leggere anche su questo forum: analisi sballate, titolo degli ANA altissimo (1280). Per fortuna nessuna compromissione degli occhi e localizzazione al solo ginocchio destro.

A Milano, al G. Pini, le è stata praticata la terapia locale con l'infiltrazione di Kenacort direttamente nel ginocchio. A distanza di due mesi dalla terapia, gli indici di flogosi sono tutti rientrati, gli ANA sono magicamente rientrati nella norma (senza alcuna terapia con methrotexate), la bambina camminava perfettamente. La reumatologa, nell'ultima circostanza in cui ha visitato la piccola, ci ha certificato la "remissione completa senza conseguenze" della malattia, e ci ha prescritto la completa sospensione degli antiinfiammatori.

Ma il bello viene adesso: a distanza di 12 ore dall'ultima visita la bambina s'è svegliata con l'altro ginocchio (il sinistro) gonfio e tumefatto ed ha cominciato a zoppicare con la gambetta sinistra: ore 20.30 remissione completa, ore 07.00 del giorno dopo (cioè 11 ore dopo) tumefazione e zoppia.

Immediatamente il pediatra ci prescrive ecografie ed esami del sangue. Le ecografie mostrano un versamento articolare praticamente inesistente, benchè alla vista ed al tatto il ginocchio sinistro appaia gonfio. Gli esami del sangue sono praticamente nella norma (pcr e pct bassissime, ves lievemente alterata, ma, a detta del pediatra, a causa di una lieve anemia, ma comunque a livelli prossimi al limite fisiologico).

Ora ci troviamo fra: il pediatra (medico eccezionale, di rara cultura, esperienza ed umanità, fra l'altro il primo ad aver pensato all'AIG) che propende per una causa di origine traumatica (probabilmente una manovra durante la stessa visita), visto il quadro degli esami del sangue che, indici di flogosi a parte, non ha neanche più la forte positività degli ANA; la reumatologa (luminare di indiscussa fama internazionale che gode della nostra incondizionata fiiducia) che sostiene che si tratti di una evoluzione "tipica" dell'artrite idiopatica giovanile.

Noi genitori, dal canto nostro, siamo scioccati da una malattia che in 12 ore si trasforma da "remissione completa senza esiti" a zoppia, dolore e tumefazione. E, soprattutto, le nostre piccole menti non riescono ad accettare una malattia che possa evolvere in modo del tutto imprevisto, a prescindere da tutti gli indici di laboratorio che, comunque, hanno contribuito in modo determinante a formularne la diagnosi: sono validi ai fini diagnostici, ma non servono ai fini prognostici?

A noi genitori rimane un dubbio, che si tratti di manifestazioni di origine traumatica, forse un movimento di eccessiva flessione del ginocchio, che scatena tutta questa triste e dolorosa giostra. A pensarci bene, anche l'altro ginocchio ha cominciato ad avere problemi dopo una eccessiva flessione. Solo che gli esami del sangue sono stati, ai fini della formulazione della diagnosi, sempre talmente incontrovertibili da far pensare senza dubbio alcuno all'AIG.

Perdonate la lungaggine ... mi piacerebbe sapere quali sono le vostre esperienze in merito e, soprattutto, quali sarebbero i vostri orientamenti, da genitori ovviamente, non da medici.

Grazie infinite.

Sandro.

CIAO SANDRO, BENVENUTO NEL NOSTRO FORUM.
DARTI IL BENVENUTO NON MI FA PER NIENTE PIACERE VISTO CHE CI HAI TROVATI PERCHE' LA TUA BIMBA NON STA BENE; QUANDO SI TRATTA DI BIMBI DARE IL BENVENUTO NON CI PIACERE.
QUI AVRAI MODO DI CONFRONTARTI CON GLI ALTRI GENITORI DI BAMBINI MALATI, ANCHE PICCOLINI COME LA TUA PURTROPPO, E ANCHE CON TUTTI NOI ALTRI MALATI DI VECCHIA DATA.
TUTTA LA STORIA MI FA PENSARE DI DAR RAGIONE ALLA REUMATOLOGA; MI SEMBRA UN PO STRANO CHE TUTTI E DUE I FENOMENI DI INFIAMMAZIONE SIANO STATI CAUSATI DA TRAUMI DEI QUALI NESSUNO S'E' ACCORTO; DEL RESTO CI SONO MALATI REUMATICI CHE HANNO ANALISI SEMPRE BUONE E SE QUELLE DI
SERENA SONO STATE ALTERATE GIA' UNA VOLTA MI SEMBRANO TUTTE INDICAZIONI CHE GIUSTIFICANO UNA ATTENZIONE REUMATOLOGICA. CONOSCENDO LE NOSTRE MALATTIE E' MEGLIO FARE UN SUPPLEMENTO DI INDAGINI O COMUNQUE MONITORARE TUTTI GLI EVENTUALI FUTURI SINTOMI PIUTTOSTO CHE ACCETTARE LA TEORIA DEL PEDIATRA E CORRERE IL RISCHIO DI UNA RICADUTA.
E' VERO CHE IN PAZIENTI COSI' GIOVANI LE CURE TEMPESTIVE PORTANO SPESSO AD UNA REMISSIONE COMPLETA PERO' E' ANCHE VERO CHE LE RIACUTIZZAZIONI SONO DIETRO L'ANGOLO, TE NE RENDERAI CONTO LEGGENDO QUI NEL FORUM E CONFRONTANDOTI ANCHE CON GLI ALTRI GENITORI.
MI AUGURO E TI AUGURO CHE SIA VERAMENTE SOLO UN TRAUMA E NON UNA MALATTIA REUMATICA MA NEL CASO PER FORTUNA OGGI CI SONO TANTE CURE CHE SI POSSONO INTRAPRENDERE, L'IMPORTANTE E' AVERE FIDUCIA NEL PROPRIO MEDICO E UNA DIAGNOSI CERTA PER POTER INIZIARE LE CURE GIUSTE.
TI INVITO AD APRIRE COMUNQUE UNA PRESENTAZIONE NEL LIBRO DEGLI OSPITI PER AVERE ANCHE TU, COME TUTTI NOI, UNO SPAZIO TUTTO TUO, UNA SORTA DI DIARIO, NEL QUALE, QUANDO VUOI PUOI RACCONTARCI DI TE. SE HAI VOGLIA DI CHIACCHIERARE FAI UN GIRO NEL FORUM E PARTECIPA ALLE DISCUSSIONI CHE ACCENDONO IL TUO INTERESSE, SE HAI DUBBI CHIEDI TRANQUILLAMENTE, SIAMO TANTI E SICURAMENTE QUALCHE CONSIGLIO RIUSCIAMO A DARTELO.
UN BACINO PER LA PICCOLA SERENA

Lori grazie per avermi risposto.

Sai, noi c'eravamo da un lato rassegnati all'idea che si trattasse di AIG, dall'altro eravamo felici di vedere che la terapia locale aveva fatto effetto in modo assolutamente soddisfacente. La piccola Serena era una forza della natura, da quando il ginocchio era passato.

E poi, francamente, a noi genitori che si chiami AIG o in qualsiasi altro modo, interessa davvero poco, se poi ci sono delle valide terapie che consentono di proseguire una vita del tutto normale.

Ma vedi, ogni tanto viene fuori una vocina razionale che ti dice che se una malattia si chiama "idiopatica" è proprio perchè una causa certa non la si trova. E poi cominci a pensare che infondo la bimba ha avuto la mononucleosi e che gli ANA potrebbero essersi positivizzati per quel motivo. Cominci a pensare che nessuno ha mai escluso, in fase di diagnosi differenziale, una malformazione ai menischi ... E soprattutto cominci a credere che, forse, prima che le cause "idiopatiche" andrebbero analizzate a fondo tutte le cause più comuni.

Ma la cosa che più mi tormenta, credimi, è prendere coscienza che questa malattia, da quello che vedo, non ha praticamente alcun indice prognostico.

Ciao e grazie.

Sandro.

CERTO SANDRO NON DOVETE LASCIARVI NESSUN DUBBIO. PERO', DA MALATA REUMATICA, TI DICO CHE ANA POSITIVI+DOLORE AL GINOCCHIO+GONFIORE+VERSAMENTO AD UNA AIG MI CI FA PENSARE ANCHE SE, DA GENITORE, CAPISCO CHE CI SI ATTACCHI A TUTTE LE ALTERNATIVE POSSIBILI. PERO', E QUESTO NON TE LO DEVO DIRE IO, LE INDAGINI VANNO FATTE TUTTE PROPRIO PER ESCLUDERE COSE COME AIG. SO CHE E' UNA SOFFERENZA SOTTOPORRE SERENA A VISITE, INDAGINI E QUANT'ALTRO MA MEGLIO TOGLIERSI QUALSIASI DUBBIO E STARE SERENI IN FUTURO. TRA L'ALTRO CREDO CHE A QUESTO PUNTO LA BIMBA VADA SOLO "OSSERVATA" PER VEDERE COME EVOLVE IL PROBLEMA AL GINOCCHIO. ORA STA PRENDENDO FARMACI?
PER QUANTO RIGUARDA LA PROGNOSI CREDO CHE VI DOBBIATE ARMARE DI TANTA PAZIENZA; COME SI FA A FARE UNA PROGNOSI SENZA UNA DIAGNOSI CERTA? SE, COME HAI DETTO, LA REUMATOLOGA HA TUTTE LE CARTE IN REGOLA AFFIDATEVI A LEI E LASCIATEVI "GUIDARE" NEL PERCORSO DA SEGUIRE DA QUI IN POI. L'IMPORTANTE E' CHE SERENA NON ABBIA DOLORE E FACCIA IL SUO MESTIERA DI "FORZA DELLA NATURA".
SANDRO COME TI HO GIA' DETTO QUALSIASI DUBBIO ESPONILO, FRA TANTI SAPREMO CONFORTARTI.

ciao Sandro! trovare notizie così mi rattrista sempre, perchè come vedi in fondo alla mia pagina ho mia figlia malata di AIG,( e ammalarsi in adolescenza non è cosa facilmente sopportabile!!) comunque ti dò il benvenuto!
nel gruppo dei genitori c'è Daniele (nik: Il Grido), che ha la sua piccola con una storia simile a quella di tua figlia, anche lui in cura al Pini di Mi.
anche noi andiamo lì, anche se siamo più vicini al Gaslini di Genova, ma se avrai voglia di leggere un po', capirai perchè abbiamo cambiato ospedale!
tornando a Serena, certo fate bene a cercare una qualsiasi altra causa, ti auguro che abbia solo le ginocchia un po' "delicate" per i colpi che senz'altro si prendono a quell'età, o a movimenti non sempre dolci, ma......ti faccio presente che per es. mia figlia è stata circa un anno con dolori ad un ginocchio, alle mani, alle spalle, senza che se ne scoprisse la causa, gli esami sempre negativi, operata ad una mano per ganglio (era invece un nodulo artritico), finchè non ha avuto "improvvisamente" una sera un ginocchio gonfio e molto molto dolorante, e gli esami erano allora positivi al massimo, poi...tutto il percorso tipo via Crucis....infiltrazioni a tutte e due le ginocchia, ad un polso ecc ecc....
succede che gli esami siano negativi (AIG sieronegativa), succede anche che ci siano remissioni spontanee, senza farmaci, ma non bisogna abbassare la guardia!
ti posso dire che la dott.ssa di cui parli (immagino sia la dott.ssa Gerloni, vero?) è a volte un po' asciutta, ma sa il fatto suo, sia per la casistica che per diagnosi, e se a volte vorrei che si dilungasse un po' di più nelle mail o nelle spiegazioni al suo studio, non la mollo per ora, perchè sono certa che sa quello che dice! il pediatra sarà anche in gambissima ed esperto (ottimo il fatto che abbia pensato all'artrite!, non è da tutti!), ma non può certo competere con chi tutti i giorni vede decine di bambini con tale patologia e si occupa della loro cura!
comunque come sai le cure ci sono, un po' noiose e con qualche effetto collaterale, ma ci sono, e in confronto anche solo a 15 anni fa i piccoli reumatici riescono a fare una vita normale (o quasi), difficilmente la malattia al giorno d'oggi dà segni evidenti agli altri, quindi stanno tra gli altri normalmente!
e' brutto ammalarsi così piccoli, ma c'è la possibilità che presa in tempo (come avete fatto voi!!), la malattia se ne vada in remissione anche per anni e anni, tanto da farsi scordare per lunghi periodi,...
mi sempbri un padre attento e positivo, fiducioso, vedrai che la tua piccola crescerà bene in tutti i sensi!
facci sapere per favore come sta, ci farebbe tanto piacere sapere che non ha nulla, che corre senza dolori e che è stato tutto un brutto sogno!
Silvana

Ciao Sandro, ti dò il mio benvenuto con enorme dispiacere perchè vorrei davvero non aver mai dovuto creare una sezione dedicata anche ai piccoli ammlati perchè proprio i bambini vorrei non si ammalassero mai e, se te lo dice una che si è ammalata a 3 anni appena, capirai da te con quanto dolore leggo le storie dei nostri piccoli reumamici e dei loro coraggiosi genitori perchè ogni volta mi rivedo in loro.
Non posso purtroppo che associarmi alle indicazioni che già ti hanno dato le nostre amiche, l'AIG come un po' tutte le malattie reumatiche autoimmuni, non è prevedibile al 100% nella sua evoluzione, ti segnalo questa paginetta discretamente esaustiva sull'argomento:
http://www.printo.it/pediatric-rheumato ... alia/1.htm
anche se sono certa che tu avrai già letto tutto il leggibile in internet e nelle bublioteche per cercare di documentarti, cosa più che comprensibile per dei genitori.
Io spero di cuore che siano altre le cause ma anche io devo consigliarti di non abbandonare la reumatologa che l'ha seguita fino ad ora perchè, se di AIG veramente si tratta, la bambina non deve stare senza una buona terapia di base che riesca a tenerle controllata la patologia.
Per fortuna oggi le armi terapeutiche sono molteplici e la precocità con cui è stata fatta la diagnosi alla tua picciola, fanno ben sperare per future e più lunghe remissioni della malattia ma soprattutto della possibilità che non si producano danni irreversibili alle articolaioni, questo credo debba essere il traguardo migliore da raggiungere.
Ti invito anche io, se ti và, a scriverci due paroline di presentazione nella sezione LIBRO DEGLI OSPITI dove tutti i reumamici ti leggeranno e ti daranno il benvenuto nel forum
Ti abbraccio a mando un grosso bacio alla tua piccola

mammona ha scritto: ... finchè non ha avuto "improvvisamente" una sera un ginocchio gonfio e molto molto dolorante, e gli esami erano allora positivi al massimo, poi...tutto il percorso tipo via Crucis....infiltrazioni a tutte e due le ginocchia, ad un polso ecc ecc....
succede che gli esami siano negativi (AIG sieronegativa), succede anche che ci siano remissioni spontanee, senza farmaci, ma non bisogna abbassare la guardia!

Silvana

Grazie Silvana per il tuo contributo.

Premesso che avevamo accettato la malattia; del resto sarebbe stupido non accettare un'evidenza. Ma ora, a distanza di 8 mesi dalla diagnosi, qualche perplessità onestamente ce l'abbiamo.

Tutti i casi che abbiamo avuto la sfortuna di conoscere al Pini erano con compromissione dell'occhio (uveite), presenza di versamento in 2 o 3 altri distretti oltre quello principale, forte positività degli ANA, ecc ... Ma nel nostro caso, stranamente, nonostante abbiano rigirato la mia piccola come un calzino, non hanno trovato nulla in nessun'altra articolazione, nulla agli occhi.

Se a questo aggiungi che oggi VES e PCR sono nella norma, e, soprattutto, gli ANA sono spontaneamente rientrati nella norma (senza terapie immunosoppressive e senza alcun viaggio a Lourdes), allora un po di convinzioni che, a malincuore, ti eri fatto cominciano a crollare.

E devo essere onesto, il fatto che avessimo a che fare con un'artrite idiopatica giovanile, pur trattandosi di una brutta bestia, mi dava un po di sicurezza, nel senso che da una diagnosi certa scaturiscono terapie e prognosi abbastanza standardizzate. Ma ora non riesco ad essere del tutto convinto della diagnosi.

Insomma, dovrei fare un atto di fede ed accettare che mia figlia, che già ricade all'interno di una patologia rara, ora ricada anche in quel sottotipo (ancor più raro) che prevede tutti i valori ematici nella norma.

E poi, diciamocelo con franchezza, ferma restando la diagnosi di AIG, cos'è che fa gonfiare un ginocchio nell'arco di qualche ora se non un trauma? O forse mia figlia ogni volta che cadrà e si farà male ad un ginocchio sarà considerata come una recidiva di AIG?

Sono confuso e sconfortato.

Grazie infinite per il supporto.

Sandro.

CIAO SANDRO, MI SPIACE SENTIRTI COSI' PIENO DI DUBBI MA E' UNA FASE CHE, PURTROPPO, SI ATTRAVERSA SEMPRE. LE PATOLOGIE REUMATICHE, SE DI QUESTO SI TRATTA NEL CASO DI SERENA, SPESSO NON SONO FACILI DA DIAGNOSTICARE PROPRIO PER ASSENZA DI RISCONTRI OGGETTIVI NELLE ANALISI. IO PER ESEMPIO HO SEMPRE AVUTO ANALISI BUONE, ANTICORPI NEGATIVI E SOLO LA VES ALTA. QUALCHE PICCOLA EROSIONE E' COMPARSA DOPO 30 ANNI DALL'ESORDIO DELLA MALATTIA, L'UNICO DATO TANGIBILE CHE HA ORIENTATO VERSO LA DIAGNOSI E' STATO LA POSITIVITA' ALL'ANTIGENE HLAB27, CHE SIGNIFICA AVERE UNA PREDISPOSIZIONE A SVILUPPARE LA MALATTIA NON ESSERE CERTAMENTE MALATI. NEL CASO DEI PICCOLI CI VUOLE SEMPRE MOLTA PAZIENZA E ATTENZIONE A TUTTI I SINTOMI.
IL CONSIGLIO CHE MI SENTO DI DARTI E' CHE SE AVETE DUBBI POTETE SEMPRE CHIEDERE UN CONSULTO AD UN ALTRO MEDICO ANCHE SE VI FIDATE CIECAMENTE DELLA VOSTRA REUM ATTUALE. ALTRIMENTI COME DICEVO ARMATEVI DI TANTA PAZIENZA E SEGUITE LE INDICAZIONI DELLA DOTTORESSA.
LA COSA IMPORTANTE E' CHE SERENA SOFFRA IL MENO POSSIBILE E CONTINUI A FARE "IL TERREMOTO".
UN ABBRACCIO A TE E UN BACIO ALLA PICCOLA

ciao Sandro! perchè confuso e sconfortato? confuso magari sì, ma sconfortato no, magari devi essere felice del fatto che sembrerebbe non essere AIG!
non voglio sembrarti un uccellaccio del malaugurio, anzi!!!, ma tieni presente che molti non hanno interessamento agli occhi , mia figlia non ha segni di uveite, e molte altre pazienti che ho conosciuto non li hanno, non so come mai voi abbiate avuto solo riscontri positivi in tal senso!
poi, a mia figlia era stata assolutamente esclusa la diagnosi di AIG (in reumatologia al Gaslini, non da un dott. qualunque!), per poi rimangiarsi la parola non appena c'è stato il gonfiore alle ginocchia, che ti assicuro essere avvenuta nel giro di pochissimo, nel pomeriggio eravamo in giro, senza problemi, tornate a casa in circa 20 minuti urla di dolore....gonfiore!, e senza aver preso colpi! cioè, non è che spesso un gonfiore in AIG si annunci in qualche giorno, può succedere proprio così!
il fatto che i valori siano normali, fa ben sperare, ma tieni conto che anche a mia nipote lo scorso anno ha avuto dei valori alti in PCR e VES, ANA, tornati miracolosamente a posto dopo qualche mese, senza altri sintomi! (ha solo una chiazza di psoriasi sul cuoio capelluto!).
mi sento di dirti di stare sereno, probabilmente è stato solo un attimo in cui il sistema immunitario di Serena ha avuto un "singhiozzo" , rimesso prontamente a posto dal suo corpicino, e ti auguro con tutto il cuore che non succeda più, mai più!
d'altra parte, se fosse AIG in remissione spontanea, non ci sarebbero rischi di danni alle articolazioni o alla crescita armoniosa dello scheletro, quindi.....credo ti abbiano consigliato un controllo al sangue tra qualche mese e un controllo agli occhi , nulla più!
ma no, se Serena cadrà e prenderà un colpo alle ginocchia, le passerà in pochi giorni, la tumefazione da AIG a tutto il ginocchio è un'altra cosa, magari spesso è anche caldo e arrossato, e ti assicuro che anche solo a camminare le farebbe un male cane, per cui te ne accorgeresti!
un'altra cosa: spesso l'AIG è monoarticolare ( nei casi meno gravi), con interessamento solo di un'articolazione, quindi non ti basare sul fatto che altri ce l'abbiano poliarticolare!
Scusa, non voglio allarmarti, ma solo informarti per quello che so!
e poi, meglio una diagnosi tempestiva che magari ti dà l'opportunità di controllare la cosa con attenzione, che restare senza diagnosi, con il rischio che la malattia vada avanti e faccia danni! (come purtroppo è successo a mia figlia!).
Sandro, faccio con tutto il cuore i miei più sinceri auguri di Buon Natale a tutta la tua famiglia, ma soprattutto ti auguro che con l'anno nuovo questo sia solo un brutto ricordo, da raccontare agli amici e a Serena quando sarà grande, come un "toppata" da parte dei medici!
Però prometti di farci sapere come sta la tua piccola !!
Silvana

Sandro, sei sparito......mi dispiace!
come vanno le cose?
silvana