FORUM SULLE MALATTIE REUMATICHE INFIAMMATORIE CRONICHE AUTOIMMUNI (MA.R.I.C.A.) DEL GRUPPO REUMAMICI

Ciao a tutti, ho ricevuto venerdì l’esito dell’esame genetico e vorrei comunicarvelo: ci sono 5 positività (3 mutazioni e 2 polimorfismi):

1) Presenza in eterozigosi della mutazione C677T del gene MTHFR
Configurazione genetica che, allo stato attuale delle conoscenze, risulta essere clinicamente silente.

2) Presenza in omozigosi della mutazione -786T>C del gene NOS3
3) Presenza in omozigosi della mutazione G894Tdel gene NOS3
Entrambe queste mutazioni, agendo in sinergia, predispongono ad un’aumentata suscettibilità verso l’insorgenza di aterosclerosi, vasculopatie, patologie coronariche e infarto prematuro del miocardio.

4) Presenza in omozigosi del polimorfismo ACE-D del gene ACE
Predisposizione genetica a sviluppare ipertensione arteriosa e consequenziale incremento del rischio di patologie cardiache e vascolari.

5) Presenza in eterozigosi del polimorfismo 455G>A del gene FGB
Configurazione genetica che, allo stato attuale delle conoscenze, risulta essere clinicamente silente.

Rischio genetico intermedio/basso (3° livello) verso l’insorgenza a priori di patologie trombotiche, aterosclerotiche e/o cardiovascolari.

CI CAPISCO POCO MA PARREBBE UTILE METTERSI IN CURA DA UN ANGIOLOGO ED UN CARDIOLOGO.............

Milly,
non ho capito molto. Forse ha ragione Loredana.
Ne hai parlato con il tuo medico ? Certamente sarà in grado di spiegarti ogni cosa.
Un grande in bocca al lupo.

Milly di tutti quelli che hai scritto ho sentito ...e proprio quì in forum....parlare solo della mutazione del gene MTHFR che porterebbe a eventuali problmi di coagulazione del sangue e che si associa quindi ad alcune connettiviti che possono comportare anche questa problematica...per il resto concordo con le amiche: porta gli esiti al tuo medico e fatti spiegare per bene cosa potrebbero significare e chiedi se è il caso di consultare un cardiologo.
Facci sapere

Ciao Milly...non so cosa sono queste mutazioni, spero che non siano di ostacolo al tuo sogno, e in ogni caso spero che con i giusti rimedi si possano tenere sotto controllo. Mi incrocio moltissimo per questo motivo. Ti penso baci Giò

Ciao Milly,
STRAINCROCIATA

UN ABBRACCIO GRANDE GRANDE

Silvia

Silvia ha scritto:Ciao Milly,
STRAINCROCIATA

UN ABBRACCIO GRANDE GRANDE

Silvia

GRAZIE. I VS. INCROCI SONO IMPORTANTISSIMI!

CIAO A TUTTI AMICI MIEI, IO E LA MAMMA SIAMO STATE A ROMA PER LA VISITA REUMATOLOGICA E TUTTO SOMMATO SONO SODDISFATTA VI RACCONTO:
IO:
- GLI ESAMI VANNO BENE!
- PER I DOLORI CHE SI SONO PRESENTATI QUEST'ESTATE A CAVIGLIE, GINOCCHIA E GOMITI: SI SON RISOLTI DA SOLI, QUINDI... SE DOVESSERO RIPRESENTATARSI DEVO FARE SUBITO LE ANALISI!
- PER LE ORECCHIE TAPPATE: DICE CHE AVENDO DI NORMA LE IgA BASSINE (ANCHE SE LE ULTIME ANALISI ERANO NELLA NORMA) SONO SOGGETTA AD INFIAMMAZIONI DI QUESTO TIPO, ALLORA FARO' DEI LAVAGGI NASALI (IO AGGIUNGO LE CANDELE ALLE ORECCHIE, CHISSA' RIESCO A LIBERARLE )!
- PER LA PELLE SECCA ALLE GAMBE (AL MOMENTO NON E' TANTISSIMO QUINDI VA BENE COSI') QUEST'ESTATE ERA PEGGIO CONTINUO A METTERE SEMPRE LA CREMA IDRATANTE!
- PER LA MANDIBOLA CHE SCRICCHIOLA E CHE OGNI TANTO FA MALE NON MI SEMBRA ABBIA DATO TANTA IMPORTANZA!
- ADESSO DEVO FARE LA CAPILLAROSCOPIA E PER LA CURA MI HA CAMBIATO IL CALCIOANTAGONISTA CON IL "NORVASC" (PIU' TOLLERABILE IN CASO DI CONCEPIMENTO) POTREI ANCHE NON AVERNE BISOGNO IN GRAVIDANZA, STAREMO A VEDERE!
LA MAMMA:
- AUMENTATO MTX A 10mg AL MOMENTO E DIMEZZATO IL CORTISONE, FRA UN MESE FARA' LE ANALISI E SI VALUTERA' SE AUMENTARLO ULTERIORMENTE FINO A 15mg. A SETTIMANA;
- HA PRESCRITTO LA RISONANZA ALLA COLONNA CERVICALE (PER LA CONFUSIONE MENTALE) CHE PORTERA' ANCHE AL NEUROCHIRURGO (VISITA GIA' PRENOTATA PRIVATAMENTE DA UN PO' DI TEMPO PER L'08 NOVEMBRE )
QUESTO E' TUTTO! CIAO RAGAZZI E GRAZIE!
Milly

CIAO MILLY MILENA , PRIMA DI LEGGERE DI QUA TI HO LASCIATO UN POST SUL LIBRO....DA NOI SI DICE CHE SONO STONTONATA , COMUNQUE SONO CONTENTA, TUTTO SOMMATO LE COSE NON SONO ANDATE MALISSIMO, ALMENO PER TE...SPERO CHE PER LA TUA MAMMA MIGLIORINO ANCORA.
MA IL PROGETTO SI PUO' AVVIARE O DEVI ASPETTARE AL PROSSIMO ANNO?
BACI GIO'

giovigio ha scritto:CIAO MILLY MILENA , PRIMA DI LEGGERE DI QUA TI HO LASCIATO UN POST SUL LIBRO....DA NOI SI DICE CHE SONO STONTONATA , COMUNQUE SONO CONTENTA, TUTTO SOMMATO LE COSE NON SONO ANDATE MALISSIMO, ALMENO PER TE...SPERO CHE PER LA TUA MAMMA MIGLIORINO ANCORA.
MA IL PROGETTO SI PUO' AVVIARE O DEVI ASPETTARE AL PROSSIMO ANNO?
BACI GIO'

CIAO GIO',
PER IL PROGETTO DEVO ASPETTARE IL PROSSIMO ANNO, MA L'IMPORTANTE E' CHE TUTTO VADA BENE ! ASPETTERO' !
SI, PER LA MAMMA ADESSO E' DA RISOLVERE IL PROBLEMA DELLA TESTA LA REUM. HA DETTO CHE PER CAPIRE SE E' COLPA DELL'ARTRITE, DURANTE LA RISONANZA MAGNETICA, BISOGNA VALUTARE BENE L'EVENTUALE INTERESSAMENTO DELLA PRIMA VERTEBRA ("MI SEMBRA" ) ANCH'IO SONO STONTONATA
GRAZIE GIO'
TI ABBRACCIO FORTE!

bè Milena, mi sembrano notizie più che discrete ...magari un pochino migliorabili ....ma tutto sommato ci si accontenta vero???
auguri anche per la tua mamma, spero davvero che non risulti nulla di particolare, sinceramente neppure sapevo che le problematiche da A.R. colpissero anche il sistema nervoso, pensavo solo cuore e polmoni oltre alle articolazioni, dai mi incrocio per la tua mamma e speriamo sempre per il meglio

CIAO A TUTTI, CI SONO INCROCI DISPONIBILI PER ME???
MERCOLEDI' HO IL DAY HOSPITAL DI NEUROLOGIA
SE TUTTO VA' BENE COMINCIO A SCALARE LA TERAPIA E NEL GIRO DI DUE MESI DOVREI ESSERNE FUORI
L'UNICA PAURA E' CHE APPENA SCALO LA TERAPIA TORNANO LE CRISI
MA VOGLIO CREDERE ASSOLUTAMENTE IL CONTRARIO

Io sono con te!!

ciotta ha scritto:Io sono con te!!

GRAZIE!

CIAO!!!
INCROCIO PER TE:
XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX

milly977 ha scritto: ..... SE TUTTO VA' BENE COMINCIO A SCALARE LA TERAPIA E NEL GIRO DI DUE MESI DOVREI ESSERNE FUORI ...........

Silvia

CIAO MILLY MILENA , IO CI SONO CONTAMI FRA GLI INCROCI STRA INCROCIATI. TVB E ANDRA' TUTTO BENE BACI GIO'

CIAO!!!
IO HO LA MUTAZIONE IN OMOZIGOSI DEL FATTORE MTHFR E MI HANNO DATO DA PRENDERE ACIDO FOLICO 15 MG.DOVRESTI FARE OMOCISTEINA PER VEDERE SE IL RISCHIO è ATTUALE,SE è POSITIVA DEVI PRENDERE CARDIOASPIRINA.

francesca77 ha scritto:CIAO!!!
IO HO LA MUTAZIONE IN OMOZIGOSI DEL FATTORE MTHFR E MI HANNO DATO DA PRENDERE ACIDO FOLICO 15 MG.DOVRESTI FARE OMOCISTEINA PER VEDERE SE IL RISCHIO è ATTUALE,SE è POSITIVA DEVI PRENDERE CARDIOASPIRINA.

CIAO FRANCESCA, IO HO FATTORE MTHFR POSITIVO IN ETEROZIGOSI E ALTRE MUTAZIONI GENETICHE, ANZI ESATTAMENTE 3 MUTAZIONI GENETICHE E 2 POLIMORFISMI, MA ORA NON MI RICORDO I NOMI (LI HO GIA' SCRITTI IN PASSATO SEMPRE NEI MIEI AGGIORNAMENTI) ANCH'IO PRENDO ACIDO FOLICO E L'OMOCISTEINA FIN'ORA E' NELLA NORMA!
CIAO E GRAZIE

Ciao Milly, anche io mi unisco agli altri e mi incrocio per te affinchè vada tutto bene!!!
A presto.