Da 2 anni senza diagnosi

[Nello1]

Ciao a tutti, mi chiamo Nello, ho 52 anni, sono sposato con 4 figli.

Da quasi 2 anni soffro di problemi neuromuscolari che si stanno aggravando progressivamente, “a gradini”. In sintesi sento le gambe molto deboli e rigide, soprattutto nelle salite e sulle scale, specie al mattino e la sera tardi; negli ultimi tempi sento anche le braccia molto deboli. I sintomi sono sempre perfettamente simmetrici.

Ho sostenuto vari esami e visite mediche specialistiche, ma purtroppo nessuno è ancora riuscito a diagnosticare la mia malattia. Perciò sono seriamente preoccupato, vedo le mie condizioni che peggiorano inesorabilmente, portandomi forse verso l’inabilità, e non ho nemmeno una terapia con cui cercare di fronteggiare la malattia.

Ho letto su Internet (anche sul vostro sito così ricco di informazioni) vari documenti sulle patologie reumatiche autoimmuni: trovo che i miei sintomi sono simili a quelli di alcune di queste patologie.

Ho allegato in un file Word informazioni più dettagliate sulla mia malattia: vi prego di esaminarle e dirmi, secondo le vostre esperienze e conoscenze, quale malattia potrei avere e a chi potrei rivolgermi per farmela diagnosticare precisamente e curare.

Se servono altre informazioni, fatemelo sapere e ve le invierò prontamente.

Vi ringrazio di cuore già da ora.
Nello

[lorichi]

CIAO NELLO, BENVENUTO NEL NOSTRO FORUM
HO LETTO ATTENTAMENTE TUTTO QUELLO CHE HAI SCRITTO ANCHE NELL'ALLEGATO, PREMESSO CHE QUI NON CI SONO MEDICI E SIAMO TUTTI MALATI DI PATOLOGIE REUMATICHE AUTOIMMUNI, QUINDI LE NOSTRE SONO SEMPRE RISPOSTE DI PERSONE MALATE, QUELLO CHE MI HA COLPITO NELLA TUA DESCRIZIONE E' L'ASSENZA DI DOLORE (ALMENO IO HO COSI' INTERPRETATO). DEVI SAPERE CHE TUTTE LE NOSTRE PATOLOGIE SONO ACCOMPAGNATE DA UNA COSTANTE CHE E' IL DOLORE, SPESSO INTENSO E PROLUNGATO. I TUOI SINTOMI, CHE SONO SENZA DUBBIO PESANTI ED INVALIDANTI, MI FANNO PIU' PENSARE AD UN PROBLEMA NEUROLOGICO PERO' VISTO CHE NON HAI MAI FATTO UNA VISITA REUMATOLOGICA FORSE SARA' UTILE FARLA ALMENO PER ESCLUDERE IN INTERESSAMENTO DI QUESTO TIPO.
CHE IO RICORDI NON HO LETTO DI ALTRI ISCRITTI AL FORUM CON I TUOI SINTOMI, C'E' QUALCUNO CON RIGIDITA' DEGLI ARTI, SPECIALMENTE I FIBROMIALGICI, MA COME TI DICEVO I VARI SINTOMI SONO SEMPRE ACCOMPAGNATI DAL DOLORE.
POSSO CHIEDERTI DOVE VIVI E DOVE SEI IN CURA?
QUANTO PRIMA TI LEGGERANNO ANCHE GLI ALTRI E RICEVERAI ALTRE RISPOSTE, INTANTO SE TI FA PIACERE PUOI FARE UN GIRO NEL FORUM E PARTECIPARE A TUTTE LE DISCUSSIONI CHE RISCUOTONO IL TUO INTERESSE.
SONO LOREDANA LA MIA STORIA E' SOTTO LA FIRMA

[Nello1]

Ciao Loredana,
ti ringrazio molto per aver letto la mia documentazione ed avermi risposto per prima.

Per quanto riguarda il dolore, quando le gambe si induriscono mi fanno un po’ male, basta qualche moneta in tasca che preme leggermente sul quadricipite per farmi male, come quando un muscolo è indolenzito per una botta e basta toccarlo per sentire un po’ di dolore; non posso però parlare di dolore intenso e prolungato.
Sulla base della vostra esperienza, tutte le patologie reumatiche autoimmuni portano sempre dolore intenso? Sapete se la polimiosite (che ha vari sintomi uguali ai miei) porta sempre dolore?

Come da te suggerito, sono d’accordo a fare anche una visita reumatologica: tu o gli altri “reumamici” mi potete consigliare un ottimo reumatologo che possa aiutarmi nella diagnosi della mia malattia, possibilmente del Centro Sud (es. Roma)?

Per quanto riguarda la tua domanda, io vivo a Salerno. Mi sono fatto visitare ed ho fatto accertamenti prima a Salerno, poi a Napoli, poi a Milano (all’Istituto Neurologico “Besta”). Ma più si sale di livello, più i tempi di attesa si allungano.
Per fare la EMG e PEM al Besta occorrono almeno 2 mesi, nel frattempo la fase acuta si ferma e quando fai l’esame stai meglio, in attesa della prossima fase di peggioramento ...
Forse con un ricovero in un Centro Specializzato si potrebbero fare visite ed esami sempre più approfonditi, fino ad arrivare ad una diagnosi, ma io mi trovo in un assurdo giro vizioso: nei Centri Specializzati (come il “Besta”) poiché non ho una diagnosi di malattia grave non mi ricoverano (per dare precedenza a chi ha una malattia grave già diagnosticata), ma d’altra parte se non vengo ricoverato in un Centro Specializzato non riesco ad arrivare alla diagnosi, e nel frattempo mi aggravo …


Grazie ancora, Loredana, come dice la frase sotto la tua firma, per dare senza chiedere nulla …
Nello

[lorichi]

CIAO NELLO, MI SEMBRA CHE FRA GLI ISCRITTI CI SIANO FORSE UNO O DUE PERSONE CHE HANNO POLIMIOSITE E DERMATOMIOSITE, UNA NON ENTRA DA PARECCHIO E L'ALTRA, DELLA QUALE NON SONO SICURA, NON RICORDO IL NICK; SPERO CHE ENTRI E LEGGA LA TUA STORIA.
NON SO NULLA DI QUESTE PATOLOGIE HO FATTO UNA PICCOLA RICERCA IN INTERNET E TI SEGNALO QUESTO LINK
http://www.reumatologia.org/patologia06.htm
DOVE MI SEMBRA VENGANO SPIEGATI BENE TUTTI I SINTOMI. TRA L'ALTRO E' PRODOTTO DA UNO DEI PIU' GRANDI OSPEDALI DI ROMA CON UNA REUMATOLOGIA DIRETTA DA UNO DEI PIU' FAMOSI REUMATOLOGI D'ITALIA, IL PROF FERRACCIOLI.
SE INTENDI FARTI VISITARE A ROMA POSSO DARTI L'ELENCO DEI MAGGIORI CENTRI SPECIALISTICI DI REUMATOLOGIA. IO VIVO NEI DINTORNI DI ROMA E SONO SEGUITA DA UN REUM DEL SAN CAMILLO.
DA QUESTO ARTICOLO CHE TI HO SEGNALATO E DA ALTRI CHE HO LETTO SEMBRA CHE I DOLORI ARTICOLARE NON SIANO SEMPRE PRESENTI MA SOLO IN CIRCA IL 30% DEI PAZIENTI.
SPERO TU POSSA AVERE AL PIU' PRESTO UNA DIAGNOSI E TROVARE COSI' GIOVAMENTO IN CURE PIU' APPROPRIATE.
TI INVIO IN PVT L'ELENCO DEGLI ALTRI CENTRI SPECIALIZZATI DI ROMA. INTANTO SE VUOI CHIEDERE A ROSARIA, AMMINISTRATORE DI QUESTO FORUM CON GRANDE ESPERIENZA E CONOSCENZA, LEI SI CURA A NAPOLI E CONOSCE I CENTRI DI QUELLA ZONA. POI PUOI CONSULTARE LA SEZIONE "CENTRI DI CURA" DOVE SONO ELENCATI I CENTRI DI QUASI TUTTE LE REGIONI.
CIAO A PRESTO

[milly977]

Ciao Nello, mi spiace non essere in grado di aiutarti. Sicuramente tante persone speciali di questo forum verranno a darti informazioni preziose.
Vorrei però darti il mio BENVENUTO!
Ciao. Milena

[wondermamy]

ciao ti voglio dare il mio benvenuto..anche se non ti posso aiutare.Ho un'altra patologia..L'unica cosa che ti posso dire,è che una cosa che ci accomuna tutti è la lentezza nell'avere una diagnosi..purtroppo ci vuole tempo,pazienza,soldi e nonn arrendersi..All'inizio siamo presi spesso per depressi..ciao e continua finchè non trovi la soluzione al tuo problema!

[DANY45]

CIAO NELLO
E BENVENUTO NEL FORUM.
HO LETTO ATTENTAMENTE IL TUO ALLEGATO E, PER ALCUNI VERSI MI SEMBRA DI RAVVEDERE ALCUNI SINTOMI CHE HO AVUTO ANCH'IO, PRECISAMENTE LA SIMMETRIA E LA RIGIDITA' ACCOMPAGNATA DA STANCHEZZA, E LA DIFFICOLTA' A CAMMINARE.
I MIEI ACCIACCHI LI LEGGI SOTTO LA FIRMA. IO SOFFRO DI ARTRITE REUMATOIDE E FIBROMIALGIA. ALCUNI DEI TUOI SINTOMI ASSOMIGLIANO A QUESTE DUE PATOLOGIE. SPIAZZA UN PO' L'ASSENZA DI DOLORE.
COME TI HANNO SUGGERITO GLI ALTRI CHE MI HANNO PRECEDUTO, CREDO CHE UNA VISITA REUMATOLOGICA IN UN BUON CENTRO SI RENDA NECESSARIA. NON TI SCORAGGIARE MAI, SONO COSE LUNGHE MA CI SI ARRIVA ALLA DIAGNOSI, ANCHE SE SAREBBE MEGLIO SAPERE SUBITO CHI E' IL NEMICO DA COMBATTERE.
PER LA RIGIDITA E IL DOLORE DATOMI DALLA FIBROMIALGIA, HO TROVATO MOLTO BENEFICIO ANDANDO A NUOTARE IN PISCINA.
TI AUGURO DI TROVARE PRESTO UNA SOLUZIONE AI TUOI PROBLEMI E VEDRAI CHE NON APPENA TI LEGGERA' ROSARIA, SICURAMENTE SAPRA' INDICARTI I CENTRI PIU' VICINI A TE.
IN BOCCA AL LUPO E TIENICI INFORMATI, I REUMAMICI SONO SEMPRE QUI PRONTI A SOSTENERE ED AIUTARE QUANDO E COME POSSONO.
A PRESTO.

[giovigio]

CIAO NELLO BENVENUTO IN FORUM....SPERO CHE PRESTO TU POSSA RISOLVERE I TUOI PROBLEMI...IN BOCCA AL LUPO. UN ABBRACCIO GIO'

[Silvia]

Ciao Nello,
anch'io voglio darti il mio BENVENUTO!!!!!!!!!

Sono Silvia e come te..... - ad oggi - senza diagnosi ma....... di "doloretti" da vendere!!!!!!

Un abbraccio

Silvia

[Viviana79]

CIAO NELLO SPERO CHE TROVERAI PRESTO LA TUA DIAGNOSI NEL MENTRE TI DO IL MIO


BENVENUTO NELLO

[rosaria1956]

Ciao Nello, appena ho letto il tuo allegato ho subito pensato ad un problema neurologico, almeno da persona che conosce le patologie reumatiche autoimmuni le quali, come ti ha spiegato Lori, hanno 2 comuni denominatori che sono:
IL DOLORE E L'INFIAMMAZIONE
La Patologia reumatica che potrebbe, per la debolezza muscolare, ricordare alcuni dei tuoi sintomi è appunto, come tu stesso hai citato, la Polimiosite.
Tu ha mai controllato la VES e la PCR? questi sono gli esami che indicano se c'è una infiammazione in atto
Nel caso della polimiosite poi, ancora più specifici sono gli enzimi muscolari: la creatinfosfochinasi (CPK), la latticodeidrogenasi (LDH), la transaminasi glutammico ossalacetica (GOT) ed, in minor percentuale, la glutammico piruvica (GPT) e le aldolasi. La loro attività aumenta nel corso della malattia ed in particolare nelle fasi di attività.
L'enzima più rappresentativo della polimiosite è il CPK anche se spesso, all'esordio della malattia, non sempre risulta alterato.
Ci sono poi le miositi da corpi inclusi, forma che cmq rientra tra le miopaie ed è quindi di competenza più neurologica che reumatologica.
Nella sezione CENTRI DI CURA trovi tutti gli indirizzi dei centri universitari ed ospedalieri.
Se ti và, il lunedì sera dopo le 21.15 noi ci colleghiamo in chat ed è presente un reumatologo, il dr. Roberto Gorla degli Spdali Civili di Brescia il quale risponde ai nostri quesiti.
Ovviamente la chat non è e non può essere uno strumento diagnostico, in quanto la visita dello spcialista non può essere sostituita da altro espediente, ma a noi serve tanto per chiarire un dubbio oppure chiedere un consiglio.
L'indirizzo della chat è questo:
http://www.bresciareumatologia.it/chat/
ti registri, inserisci un nick e, tutti i lunedì sera dalle 21.15 alle 22.30 trovi noi ed il dr. Gorla.
Ciao a presto e non mollare!!!!!!!

[PAOLOFRADELLA]

Ciao nello ho letto la tua storia e ti devo dire che tutte le problematiche che hai tu sono un po uguali alle mie con aggiunta di macchie cutenee con nodolino sotto.Se leggi la mia storia te ne rendi conto,comunque io sono da 4 anni che non ho una diagnosi.Adesso devo fare l'ultimo esame che consiste nella biopsia del midollo osseo.Non ti abbattere perche la depressione non aiuta sicuramente.Un abraccio

[Nello1]

Carissimi reumamici,
vi ringrazio tutti di cuore per la vostra accoglienza calorosa e per le informazioni.

Domani farò un'altra visita neurologica, nei prossimi giorni vi farò sapere se ci sono novità e risponderò a tutti.

Nel frattempo chi ha altre informazioni che mi possono essere utili me le scriva, per favore.

Grazie ancora
il vostro amico (non so ancora se anche "reum"...)
Nello

[Luisella]

Ciao Nello, scusa il ritardo ma accetta comunque il mio benvenuto, mi spiace che tu non abbia ancora una diagnosi,
non abbatterti vedrai che troverai anche tu la strada giusta per stare meglio.

Tanti in bocca al lupo da Luisella

[wondermamy]

nello tienici agiornati sulla tua visita reumatologica...ti auguro di non avere comunque una malattia reumatica,ma spero tu rimanga nostro amico..ciao

[gianfranco40]

su con la vita.il buon umore ti aiuta tanto.ciao gianfranco

[Nello1]

Carissimi Reumamici,
scusate per il ritardo con cui vi scrivo, ma il lavoro, la famiglia e i noti problemi di salute mi assorbono completamente alcune giornate.

Come preannunciato, mercoledi scorso mi ha visitato un altro neurologo, il quale ha prospettato l’ipotesi secondo la quale i miei sintomi sono dovuti ad un danno neurologico causato da una carenza di Vit.B12, a sua volta causata da un problema da individuare.
Per la verità questa tesi non mi convince molto (e anche il neurologo non è sicuro), perché non “quadra” con alcuni elementi.
a) Il valore di Vit.B12 che ho attualmente (225 pg/ml) è poco superiore al minimo del “range normale” indicato dal laboratorio (da 208 a 963)
b) Un anno fa il valore di Vit.B12 era sceso a poco sotto il minimo (194), avevo fatto un mese di cura che mi aveva fatto arrivare al valore di 931, ciononostante la sintomatologia non si era attenuata.

In ogni caso seguirò a fondo anche questa “pista”, per cui ho iniziato a prendere di nuovo la Vit.B12 e farò una visita da un internista per cercare di capire perché la Vit.B12 tende ad essere bassa.

Inoltre a febbraio rifarò gli accertamenti specifici (ElettroMioGrafia, ElettroNeuroGrafia, Potenziali Evocati Motori) per valutare le differenze rispetto ad 1 anno fa.

Grazie a Dio nel frattempo i sintomi si sono di nuovo attenuati, sono rientrato in una fase di “remissione”, per cui ho un po’ più di tranquillità e tempo per arrivare a questa tanto ricercata diagnosi.


L’altra “pista” da approfondire, come sapete, è quella reumatologica. A tal proposito Rosaria mi ha gentilmente invitato a partecipare alla chat del lunedi sera, dove è presente il dr.Gorla, che risponde ai quesiti posti dai partecipanti. Io vorrei chiedere al dottore se pensa che la mia sintomatologia potrebbe essere riconducibile a malattie di competenza del reumatologo, ma occorrerebbe che lui legga il mio primo messaggio con relativo allegato.
Rosaria, è possibile chiederglielo (prima o durante la chat)?

Completo il mio dialogo con Rosaria dicendole che ho fatto la maggior parte degli esami che mi ha suggerito, l’unico valore fuori norma è attualmente un po’ l’Aldolasi.


Per il resto ringrazio di nuovo tutti i reumamici (che in realtà, vedo, per la maggior parte sono “reumamiche” … ) dell’accoglienza, dei consigli e degli incoraggiamenti e mi complimento per le belle foto (quella di Silvia, per la verità, mi sembra un po’ “datata”… ).


In particolare consentitemi uno speciale ringraziamento a Loredana, la quale è sempre un “fulmine” nelle risposte (a dispetto di tutte le sue patologie … ), per avermi inviato i riferimenti di alcuni reumatologi e un link a documentazione interessante.


Ancora grazie a tutti e …buona notte.
Nello

[llorenza]

CIAO, NELLO. LA CARENZA DI B12 PUò DIPENDERE DA UN MALASSORBIMENTO A LIVELLO INTESTINALE. NN SO PERCHè CI OSTINIAMO A NN TENERE IN CONSIDERAZIONE L'INTESTINO CHE è PROPRIO UN SECONDO CERVELLO. JL CATTIVO STATO O CATTIVO FUNZIONAMENTO DELL'INTESTINO PUò DARE LUOGO A VARIE PATOLOGIE E VARIE SINTOMATOLOGIE. MAGARI POTRESTI SEGUIRE ANCHE QUESTA VIA.

[rosaria1956]

L’altra “pista” da approfondire, come sapete, è quella reumatologica. A tal proposito Rosaria mi ha gentilmente invitato a partecipare alla chat del lunedi sera, dove è presente il dr.Gorla, che risponde ai quesiti posti dai partecipanti. Io vorrei chiedere al dottore se pensa che la mia sintomatologia potrebbe essere riconducibile a malattie di competenza del reumatologo, ma occorrerebbe che lui legga il mio primo messaggio con relativo allegato.
Rosaria, è possibile chiederglielo (prima o durante la chat)?

Completo il mio dialogo con Rosaria dicendole che ho fatto la maggior parte degli esami che mi ha suggerito, l’unico valore fuori norma è attualmente un po’ l’Aldolasi.

CIAO NELLO, LA CHAT NON E' CERTAMENTE UNO STRUMENTO DIAGNOSTICO, IL DR. GORLA DAL 2000 TUTTI I LUNEDI' CI DEDICA UN'ORA DEL SUO SCARSISSIMO TEMPO LIBERO PER CHIARIRCI QUALCHE DUBBIO.
PUOI QUINDI CERCARE DI SINTETIZZARE IN UN PAIO DI RIGHI UNA TUA DOMANDA BEN PRECISA EVIDENZIANDO SINTOMI E RISULTATI ESAMI, MA OVVIAMENTE NON ASPETTARTI UNA DIAGNOSI MA EVENTUALMENTE SOLO UN SUGGERIMENTO DI INDIRIZZO SPECIALISTICO DA CONSULTARE, SE GLI ELEMENTI FORNITI CON IL MEZZO VIRTUALE LO CONSENTIRANNO.
QUESTO CREDO SIA DOVEROSO DA PARTE MIA PRECISARTELO, NULLA PUO' SOSTITUIRE IL CONSULTO E LA VISITA DI UNO SPECIALISTA, FIGURIAMOCI QUINDI UN MEZZO VIRTUALE COME UNA CHAT, ANZI.....DOVREMMO DIFFIDARE SE IN UNA CHAT VENISSERO POSTE DIAGNOSI O PRESCRITTE TERAPIE.

IN MERITO ALLA ALDOLASI, LEGGI IL SUGGERIMENTO DI LORENZA, INOLTRE MI SEMBRA DI RAMMENTARE CHE LA CARENZA DI VITAMINA B12 POTREBBE COMPORTARE COINVOLGIMENTI DI TIPO NEUROLOGICO, SOPRATTUTTO FORMICOLII AGLI ARTI E CHE IN ALCUNE FORME DI ANEMIE, SONO PRESENTI SIA ALDOLASI ALTERATE CHE CARENZA DI VITAMINA B12.

L'ALDOLASI ALTERATE E' PRESENTE ANCHE IN ALCUNE PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI (DISTROFIE) CHE VANNO INDAGATE CONSULTANDO UN NEUROLOGO.

OVVIAMENTE QUESTE CARENZE O PICCOLE ALTERAZIONI, PRESE DA SOLE, NON INDICANO ASSOLUTAMENTE NULLA PERCHE' è L'INSIEME DI TUTTO IL QUADRO CLINICO, MESSO INSIEME DALLO SPECIALISTA, CHE POTRA' DARE LE MIGLIORI INDICAZIONI PER LA DIAGNOSI.

CARO NELLO CREDO COMUNQUE CHE IL MIGLIOR CONSIGLIO CHE IO POSSA DARTI, AL DI LA' DELLE IPOTESI CHE POSSIAMO FARE NOI CON ASSOLUTA IGNORANZA IN MATERIA DAL MOMENTO CHE SIAMO SOLO DEI PAZIENTI, IPOTESI CHE FORSE E' ADDIRITTURA MEGLIO NON AZZADARE, E' QUELLO DI NON DEMORDERE E, ANCHE SE MOLTO ANCORA DOVRAI PEREGRINARE TRA MEDICI ED OSPEDALI, DI NON MOLLARE MAI E CERCARE DI ANDARE FINO IN FONDO ALLA QUESTIONE.

FAMMI SAPERE SE HAI PRENOTATO LA VISITA DALL'INTERNISTA.

[cassandra1971]

Carissimo nello sono Cassandra, vaglia ogni ipotesi, e considera anche l'intestino, io sono tutta rotta ma ho la rcu, potresti avere malassorbimento ma non il chron che è tipico sintomo di non assorbimento. lo so è scocciatura girare per dottori, ma almeno escluso quello puoi circoscrivere. Dolori reumatici si accompagnano spesso anche a problemi intestinali, oculari e di vario genere, sai i linfociti cattivi vanno a far danni ovunque.
Del resto carenza da b12 puoò avvenire in caso di problemi intestinali, infatti mi devo caricare bene. Sentiti col dottore della chat, e vedi un pò. Lo so hai 52 anni, io non ne ho 40 e soffro da quasi 10 anni. Ricorda per un tempo ci volevano decenni per capire cosa una persona avesse, oggi si fanno passi da gigante.
Ciao.
ps: non elenco le mie patologie perché non finisco più.