FORUM SULLE MALATTIE REUMATICHE INFIAMMATORIE CRONICHE AUTOIMMUNI (MA.R.I.C.A.) DEL GRUPPO REUMAMICI

CARO LORENZO, NON CONOSCO BENE LA TUA PATOLOGIA MA A ROMA CI SONO DIVERSI GRANDI OSPEDALI (POLICLINICO UMBERTO 1, SAN CAMILLO, GEMELLI) HAI PROVATO A CERCARE QUALCHE SPECIALISTA IN QUESTI POSTI? I DUE POLICLINICI SONO ANCHE UNIVERSITA' MAGARI QUALCUNO DA CONSULTARE, PRIMA DI CAMBIARE REGIONE, LO POTRESTI TROVARE OPPURE HAI GIA' PROVATO?

Mi sono informato...per avere la diagnosi bisogna andare nel centro di riferimento per la patologia...a Roma è Tor Vergata...infatti anche all'epoca al numero verde per le malattie rare mi diedero Tor Vergata e Umberto I...ma a quest'ultimo non ne sapevano niente...cmq per avere le cure giuste bisogna rivolgersi necessariamente ai centri di riferimento...non è (da quello che ho capito) solamente un fatto di specialisti...ma anche di "abilitazione" a poter prescrivere determinate medicine...se dovesse essere uno degli altri tipi, servono altre cure che possono dare solamente nei centri di riferimento

La mia malattia è immunologica, autoimmune...fisicamente ho una carenza di C1...materialmente mi capita che, quando ci sono cambi di tempo, o cambi di caldo freddo repentini..si genera una reazione, simile a quella di un'allergia...prende forte prurito e si gonfia una determinata parte...possono essere mani, piedi, gambe, braccia, labbra...etc...la parte più dolorosa è il forte prurito...nella reazione si produce istamina, che è la stessa sostanza prodotta dalle ortiche; ma invece che stare nella parte esterna della pelle (quando ti pungi), è nella parte più profonda...nel frattempo v'è anche un travaso interno...così la parte si gonfia...non sempre il tutto è associato...talvolta posso avere forte prurito senza che si gonfi la parte....una volta ho avuto una crisi talmente forte che m'ero gonfiato tutto...ho provato (l'anno scorso) anche antistaminici di ultima generazione...niente...l'unica cosa che fa qualcosa è il bentelan da 1 mg...e a volte anche quello ci mette anche 20 minuti per fare effetto (come la notte di capodanno...con l'arrivo di Eva) ...per il resto ne sanno poco anche loro...In pratica vanno per esclusione. Partono dall'angioedema ereditario, se non è quello vedono se è quello acquisito...se non lo è dicono che è "idiopatico" (o atipico)...che significa che non ne sanno niente...a questo punto l'hanno diviso solamente per tipo...c'è a chi viene mangiando determinate sostanze, a chi viene con determinati medicinali, a chi viene per vibrazione (a me talvolta capita...ad esempio su una strada sterrata con la bicicletta, le vibrazioni sul manubrio, mi possono causare una crisi)... sanno che reagisce alla ciclosporina...per il resto brancolano più o meno nel buio...navigano a vista anche loro...ma credo che, proprio per questo motivo, serva ancora di più il dialogo tra paziente e medico...

La qualità di vita dipende...ci sono periodi in cui non ho nulla, altri in cui ho crisi a ripetizioni (come ad es in questo periodo...con tutti questi cambi di tempo...caldo freddo, bello brutto tempo...)...il prurito che viene è molto forte...e fino a 2 anni fa, al massimo, m'era stato dato l'ecoval 70...pomata a base di cortisone...ma sempre pomata...quindi ci metteva molto tempo a penetrare, e parte se ne andava...quindi le notti le passavo in bianco...perchè naturalmente, spesso, sceglieva la notte per venire la crisi

Ok vi ho annoiate abbastanza...se volete posso cercarvi un po' di documentazione...tutto questo che vi ho detto, è praticamente frutto di studi miei fatti su internet ^_^

Salve a tutte, eccomi tornato. Qualcosa, piano piano si sta smuovendo. In questa settimana ho richiamato il numero verde per le malattie rare. Mi hanno ridato anche l'Umberto I. Dopo un po' di telefonate sono riuscito ad avere il numero dell'interno delle malattie rare, e, in pochissimi minuti, mi hanno richiamato per darmi l'appuntamento. Mercoledì 5 (unico vantaggio d'avere una malattia rara è che non hai poche persone davanti a te ). Da tutte le parti dove ho sentito se ne occupa immunologia (anche il Dr. Gorla qua aveva accennato ad immunologia in chat), lì dove vado è il reparto di dermatologia. Boh...cmq è specializzata in angioedema (non so se solo ereditario...lo scoprirò lì...). Altra cosa importantissima, anche se, oramai, pressochè inutile. Mi hanno già dato un codice d'esenzione. Il codice R99. Ho scoperto, cercando su internet, che, se si ipotizza una malattia rara, si ha diritto a questo codice d'esenzione, così tutte le visite e le analisi di accertamento sono gratuite. Dall'altra parte nessuno m'aveva detto niente. E' vero che avevo pagato solo il primo tiket (e anche quello non avrei dovuto....), ma poi mi sono pagato tutte le analisi, e sono tate veramente tante. Centinaia di euro...uff In più ho scoperto un'altra cosa su questo codice. Se si ipotizza una malattia genetica e ci sono da fare analisi anche a parenti, pure quelle analisi sono coperte da questo codice...Sono veramente senza parole...

Sto avendo anche notizie su un altro centro a Firenze. Intanto vedo qua, poi si vedrà. Però ho una domanda...L'angioedema acquisito nel Lazio non è inserito tra le malattie rare, mentre in Toscana si. Vale la residenza, o dove uno va in cura? Se la diagnosi mi dovesse essere fatta a Firenze, avrei diritto o no a tutte le agevolazioni?

Lo so, sono andato molto oltre. Un po' è per curiosità, un po' è che tra i 3 tipi non cambia molto...ma, da quello che ho letto, quello ereditario non porta orticaria...

Cmq vi terrò aggiornate. Questa dottoressa dove andrò mercoledì è più grande, e, almeno in teoria, molto più esperta. E' professoressa al policlinico Umberto I (La Sapienza)...speriamo..c'è anche il fatto che a questo ho anche un fungo colegato, quindi, essendo dermatologa, potrà vedere il tutto sotto un altro punto di vista...

In questi giorni mi segnerò tutto...sia per l'angioedema, che per il fungo...dovrò raccontarle anche tutto questo anno, ma dovrò dirle anche il nome del medio con cui stavo in cura?....

Grazie mille di avere la pazienza di leggere i miei poemi ^_^

LORENZO TUTTE LE NOTIZIE SUI CENTRI DI RIFERIMENTO PER LE PATOLOGIE RARE LE TROVI QUA?:
viewtopic.php?f=38&t=1107
CHE IO SAPPIA LA NORMATIVA E' SEMPRE LA STESSA QUINDI QUESTO POST DEL 2009 CREDO SIA ANCORA VALIDISSIMO
LA NORMATIVA PARLA CHIARO, PER AVERE LA CERTIFICAZIONE DI "MALATTIA RARA" LA DIAGNOSI DEVE ESSERTI FATTA DA UNO DEI CENTRI CHE TROVI NEL LINK
SPERO POSSA ESSERTI DI AIUTO

Ciao Rosaria, grazie mille. Da quello che ho capito i centri di riferimento non servono solamente per la diagnosi, ma anche per la cura. Alcune medicine molto specifiche, possono essere date solamente dal centro di riferimento.

Il numero verde di cui parlo sempre, è un mero di riferimento ufficiale dell'Istituto Superiore di Sanità, proprio per chiedere informazioni generali sulle patologie rare, e conoscere i centri di riferimento nella zona in cui si vive. E' completamente anonimo. Vi metto il link

http://www.iss.it/cnmr/telv/index.php?lang=1&tipo=2

In italia, come malattia rara, viene riconosciuto solamente l'Angioedema Ereditario (o Edema Angeneurotico Ereditario..eh già nel 1800 pensavano fosse una malattia mentale ). Le persone che rispondono a quel numero verde possono chiedere ad un altro settore lì da loro (non ricordo quale) che hanno il famoso elenco, non ancora reso pubblico, delle nuove 109 malattie rare. Da quello che mi hanno detto c'è anche l'Angioedema acquisito. Il punto è che, secondo me, data l'attuale situazione, l'ultima cosa a cui penseranno adesso sarà l'approvazione di questo elenco. Quindi credo proprio che ci vorrà ancora parecchio tempo.

La cosa che chiedevo era un'altra. Alcune regioni più "ricche" possono investire i soldi in alcuni modi, e così da alcune parti hanno deciso di impinguare l'elenco malattie rare con altre non riconosciute a livello nazionale. Ci si trova così che, ad esempio, l'Angioedema Acquisito in toscana è riconosciuta come malattia rara, perchè è stata la regione Toscana a decidere di riconoscere anche quella, oltre a quelle riconosciute a livello nazionale. La mia domanda era, se io andassi a farmi visitare in una regione dove questa patologia è riconosciuta come rara, mi viene dato il codice d'esenzione? Oppure fa fede solamente la regione di residenza?....

Il punto di partenza è che vado sempre e comunque in un centro di riferimento per quella patologia.

Eccomi tornato amiche mie
Scusate, ma solamente oggi riesco a trovare il tempo per scrivere per bene tutto

In settimana ho avuto la visita all'Umberto I, nel reparto di malattie rare in Dermatologia e Immunologia.

L'appuntamento era mercoledì. Vado all'università lì davanti, così martedì sono passato per vedere bene dove fosse il reparto e vedere di far timbrare il ticket. Naturalmente, solita fortuna mia, lo sportello aveva chiuso 10 minuti prima
Sono andato a informarmi a reparto, e ho parlato con uno degli specializzandi della prof da cui sarei dovuto andare il giorno dopo. Conclusione, mi ha ricevuto subito. Se da una parte è stata una cosa positiva, perchè s'è rivelata essere una persona molto disponibile e che mi ha subito rassicurato che, essendo loro sia dermatologia che immunologia, hanno una visione più di insieme delle patologie. Non si fermano solo a quella singola, come probabilmente è successo a Tor Vergata. Dicevo, se da una parte è positivo, da un'altra mi ha preso in contropiede, perchè, prima di queste visite, io mi segno tutto quello che ho da dire e da chiedere, per uscire di lì sapendo d'aver chiesto e detto tutto. Il giorno dopo sono cmq andato, confermando l'appuntamento. Evidentemente ha capito male, e non mi ha fatto entrare. Però ho portato le analisi, e le ragazze che mi seguiranno (specializzande che seguono questa prof) sono state più di 2 ore su tutte le analisi. Facevano in continuazione avanti e indietro. Quindi, se da una parte m'è dispiaciuto non rivederla per chiarire tanti dubbi, da un'altra devo dire che si stanno dando molto da fare.

Le conclusioni sono ancora molto poche. Per quanto riguarda l'angioedema ereditario, ancora lo tengono come ipotesi, ma non ne sono molto convinte. Il punto è che le analisi non si incastrano. Ho i valori sballati nel modo sbagliato ad esempio il C1 è basso, ma non abbastanza, dovrebbe essere ancora più basso. Comunque mi hanno dato da rifare tutte le analisi, in più tutto un altro pacco d'analisi nuove mai fatte. Anche allergologiche. Il 25 ho preso un Bentelan perchè ho avuto una crisi forte. Mi hanno spiegato che il Bentelan è il cortisone più forte che c'è, quindi, per fare le analisi, devo aspettare 20 giorni, perchè ne altera i valori fino a 20 giorni. Diceva la ragazza che addirittura la ciclosporina non altera nulla, mentre il Bentelan si...

Le conclusioni sono abb positive, a parte quella cosa mia...è che vorrei uscire di lì sapendo d'essermi tolto tutti i dubbi...cmq spero che dopo che avrò le analisi mi riveda lei la Prof. Per il resto la Prof mi ha rassicurato...per il resto, adesso, posso solamente dire...staremo a vedere...

I giorni scorsi pensavo che mi sa che non vi ho mai parlato di me...e questo non va bene...prometto che lo farò al più presto ^_^

CIAO LORENZO
TUTTO SOMMATO A ME SEMBRANO BUONE NOTIZIE
ALMENO QUESTA NUOVA EQUIPE DI MEDICI PARE SI STIA DANDO PARECCHIO DA FARE A STUDIARE IL TUO CASO
E' VERO...DELL'ORMAI FAMOSO QUANTO MISTERIORO ELENCO DELLE NUOVE 109 PATOLOGIE DA RICONOSCERE COME "RARE" ANCORA NON VI E' NOTIZIE, SEMBREREBBE TUTTO BLOCCATO PER ADESSO
SPERIAMO SI MUOVANO FINALMENTE E TRA L'ALTRO, IL RICONOSCIMENTO DI SOLE 109 NUOVE PATOLOGIE NON ESAURISCE AFFATTO L'ELENCO DELLE PATOLOGIE CHE DAVVERO DOVREBBERO ESSERE RICONOSCIUTE COME "RARE" CON I RELATIVI BENEFICI

Salve amiche mia...volevo fare a tutte tantissimi auguri di Buona Pasqua...che possa portarvi tana pace e serenità...

IN RITARDISSIMO.................GRAZIEEEEEEEEEEEEEE!!!! SPERO CHE TU ABBIA AVUTO GRAN BELLE SORPRESE NELL'UOVO DI PASQUA!

Eccomi qui, mi faccio vivo...non sono sparito, ma le novità sono poche...Cmq mi piace questa professoressa, mi sta inquadrando in tutto...si sta facendo un'idea precisa. Ha parlato di Orticaria da immunocomplessi. Una malattia talmente rara, che dice che sono il secondo che vede in tutta la sua vita. In pratica quand'ero piccolo devo avcer assunto qualcosa (ad esempio un medicinale) che mi ha scatenato questa reazione, d è rimasta. Lei dice che il problema non è tanto quello che ho ora (orticaria gonfiore etc...), probabilmente perchè si blocca la reazione con il cortisone, ma perchè questi immunocomplessi possono portare altri problemi da altre parti (lei ha pasrlato di miocardio, reni...). Quindi ora mi sta facendo fare tutta una serie di analisi per inquadrare la situazione. Le analisi, che dovrebbero essere pronte per il 14, sono molte. Azotemia, creatinina, clearance calcolata, ab anti dna nativo, ab anti ribisomi, c3, c4, c1q, immunocomplessi circolanti, c-anca, p-anca, ana, ena screening, fattore reumatoide, ena immunoblot (6 antigeni)...
Tra le analisi che mi erano state prescritte c'era la ricerca di anticorpi anti-smith. Mi hanno detto che non lo facevano, ho chiamato tanti posti, niente...insomma cercando su internet ho scoperto che ha anche come sigla "anticorpi anti-Sm".,..conclusione è nel gruppo "immunoblot", ma non lo sapevano neppure loro che ha una doppia sigla... possibile che me lo devo trovare io da solo, e loro non lo sanno?...e parlo di grossi ospedali a Roma (San Camillo, Spallanzano, Umberto I...). Cmq aspetto trepidante le analisi ^_^

Voi come state?...un salutone ed un bacione a tutte ^_^

Lorenzo

Ciao Lorenzo!Bene dai che sei seguito cosi' scrupolosamente...facci sapere come va allora!!! Io domani ricovero(la mia storia e su PRESENTAZIONE DI GIULIA)

Un abbraccio!!!!

MI SEMBRA UNA BUONA NOTIZIA LORENZO
QUESTA DOTT.SSA E' SCRUPOLOSISSIMA E CERTO CHE NON SEI UN CASO SEMPLICE TU
HAI TROVATO FINALMENTE IL MEDICO CHE SI VUOLE IMPEGNARE DAVVERO
MI INCROCIO PER TUTTI GLI ACCERTAMENTI CHE DOVRAI FARE E TI AUGURO CHE POSSANO CONTRIBUIRE A FAR CAPIRE FINALMENTE IL TUO ESATTO QUADRO CLINICO
ASPETTO INCROCIATISSIMA

Grazie mille...è vero, è molto scrupolosa...non sono sparito, è che sono in attesa dei risultati...sono riuscito ad averne solo poche di analisi...reumatest (negtivo) ed altri...soloti valori sballati...c1 inibitore e c3 bassi...tutto il pacchetto ana ena etc...analisi reumatologiche sono in attesa...oggi sono stato malissimo...domani vado al San Camillo e mi faccio sentire...ogni volta rimandano...il prelievo l'ho fatto il 24 di Aprile...più di un mese..è una vergogna...ho tutte le altre analisi da fare, mi blocca tutto a catena,...oltre al tenermi in sospeso sul come sono andate queste..e finchè non finisco tutte le analisi non mi cambia la cura....uff...ma è possibile una cosa del genere?...più di un mese per avere dei risultati...oltretutto non di analisi di routine...ma analisi particolari...gliel'ho detto l'altra settimana,...naturalmente mi hanno detto che ho ragione...Ah di molte manca solamente la firma, ma pare che non possono metterla finchè non sono pronte anche quelle che mancano...perchè fanno parte dello stesso pacchetto..."mica che non viene messa la firma perchè non va di metterla"...così mi hanno detto...allora ho risposto che sapendo come vanno le cose in Italia non era da escludere...non ha potuto che darmi ragione...tutto questo avveniva mercoledì...mi hanno detto che venerdì erano pronte...faccio la delega perchè venerdì non potevo...ecco...ancora nulla...domani vado e mi faccio sentire...non posso prendere cortisone o altro perchè dovrò fare altre analisi e le sballerebbe...uff...sono veramente seccato...

Scusate lo sfogo...però non è che le faccio perchè non ho altro da fare nella vita..e loro se la prendono comoda...mancano i reagenti?...ok...ma intanto i soldi ve li siete presi più di un mese fa...perchè non tutte avevano l'esenzione col codice...una mia amica che vive al nord (vicino Venezia) mi diceva che lei le analisi le paga al ritiro...qua sono più furbi...prima si prendono i soldi, e poi ti dicono che mancano i reagenti...e aspetti più di un mese...

Finalmente è Giugno...sole, mare e belle giornate...ehm...dove sta tutto ciò?...domani polenta...mancano solo da fare albero e presepe...

Cmq martedì visita con nuove analisi ^_^

Uff...voglio l'estateeeeeeeee

anche iooooooooooooooo

Zitte va, che forse sta arrivando l'estate

Sono per me giornate molto dure e pesanti...lunedì è venuto a mancare un caro amico dopo avere a lungo lottato contro la leucemia...troppo giovane per lasciare questo mondo... ...

Alla fine sono riuscito ad avere le analisi e martedì sono andato alla visita...ho fatto le analisi per le allergie da cibo e glutine...tutto negativo...ora mi ha aumentato la ciclosporina da 50mg a 200mg al giorno...in più mi ha dato il cortisone per 9 giorni, il medrol. Non ho capito una cosa su questo medicinale....su google trovo che ci sono pasticche da 4mg, da 8mg, e da 16mg...a me hanno prescritto quelle da 16 e poi le devo tagliare....il problema è che sono piccole ed è un casino tagliarle...allora ho pensato, mi faccio prescrivere quelle da 4 e da 8...quella da 8 in Italia non esiste...quella da 4 non è mutuabile (perchè?....)...
Per 3 giorni devo prendere 1/2 la mattina e 1/4 il pom
3 giorni, 1/4 la mattina e 1/4 il pom
e 3 giorni solo 1/4...

Fino a tagliarla a metà ok...ma 1/4 è parecchio complicato....voi lavete mai preso?...come fate?....

Cmq a metà mese altro prelievo e ho già appuntamento per il 2 luglio...in pratica vuole vedere come variano i valori...

Ora vado, domani magari vi racconto...sono cotto...sono state giornate parecchio pesanti...

Appoggia la compressina su tovagliolo di stoffa, usa un coltellino con la punta e.. zac, un colpo netto!

Grazie, domani mattina proverò...intanto ho scoperto che si tagliano abb bene con le forbicine per le unghie

Ah altre analisi di malattie autoimmuni reumatologiche colleghate hanno dato esito negativo..tutto a posto sotto il resto...

Ottima notizia!!!
Una domanda: perché il lansoprazolo lo assumi la sera? Io al mattino 15-20 minuti prima della colazione.

Non c'è un vero e proprio motivo "logico"...c'è scritto che può essere assunto o la sera o la mattina (oltre tutto solitamente vado a dormire abb tardi...),...la mattina, prima di fare colazione, non riesco a prendere niente...specialmente capsule..io ho sempre l'acqua vicino al letto, quindi la sera, mettendomi a letto, lo prendo...diciamo è un fatto di comodità
Martedì, non sapendo che già assumevo questo, mi aveva dato un altro medicinale come copertura, da assumere la sera...poi ho detto del lansoprazolo e ha detto che va bene lo stesso....